纳米孔测序技术在遗传病结构变异中的检测和应用
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病,具有先天性、终生性和家族性,且病种多,发病率高等特点,基因组变异主要分为SNV(单碱基变异)、Indel、结构变异(SVs)三大类。其中结构变异(SVs)通常指基因组上大的序列变化和位置关系变化,包括长度在50bp以上的长片段序列插入或者删除、串联重复、染色体倒位、染色体内部或染色
纳米孔测序准确鉴定混合谱系(MLL)白血病复杂易位,识别差异性甲基化规律
急性白血病是一种骨髓癌症,特征是骨髓中由超过20%的白血病母细胞,治疗目标是达到完全缓解,有功能正常的骨髓,母细胞少于5%,而每位患者对治疗都会有不同的响应,并有可能存在具有临床显着性的微小残留病变(MRD),我们需要了解这些微小残留病变,因为它可能会导致复发,MRD监测是急性白血病和其它癌症中的一个快速新兴的领域。Tracy专注于混合谱系白血病
利用纳米孔全基因组测序追溯陆丰新冠病毒来源
8月14日,广东省汕尾陆丰市报告发生一起新冠肺炎疫情,通过基因同源性比对确定不同病毒株间的亲缘关系和传播过程,能够为公共卫生防控措施提供有力证据和信息,对疫情防控意义重大。广东省疾控中心微检所所长武婕牵头的团队第一时间采取5例感染个案的鼻咽拭子样本,使用纳米孔便携式一体化设备MinION Mk1C,结合ARTIC工作流程,及时完成了COVID-1
纳米孔全长cDNA测序和直接DNA甲基化分析解决大麻基因组拷贝数的争论
大麻(Cannabis sativa)通常分为大麻(Marijuana)和工业大麻(Hemp),通常依据植物产生THC(四氢大麻酚)的含量来区分:大麻的THC含量通常较高(> 10%),工业大麻通常较低(<0.3%),但他们都可以产生高水平的CBD(大麻二酚),工业大麻可用作纤维和燃料且市场增长很快。2015年,索尔克生物研究所(Sa
纳米孔PromethION测序+Shasta完成人类基因组端粒到着丝粒的高效从头组装
Shasta是一个用于纳米孔测序数据的从头组装和矫正算法,由加州大学圣克鲁兹分校(UCSC)和陈-扎克伯格倡议计划(CZI)联合开发。团队在2019年利用初代Shasta分析流程对纳米孔测序数据进行从头组装、矫正和Hi-C拼接Scaffold(图1),使用一台纳米孔PromethION测序设备在9天内完成了11个人类基因组测序,研究成果发表在《N
这家企业研发出国内首款纳米孔基因测序仪
提取人类基因进行检测对疾病预警、诊断分析和控制治疗有着重要意义特别是在判断肿瘤和未知病原时能给医护人员提供关键信息如今,一台小巧便携的仪器就可以完成这项艰巨的工作这台仪器就是齐碳科技在今年9月发布的国内首款纳米孔基因测序仪QNome-9604,同步还发布了配套的测序芯片QCell-3841和测序试剂盒Qeagen-8,后两者是基因测序仪的核心组件
Science:美洲驼纳米抗体有望成为对抗新冠病毒的强大武器
2020年11月11日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中,来自美国匹兹堡大学的研究人员描述了一种从美洲驼(llama)身上提取小型的但极其强大的SARS-CoV-2抗体片段的新方法,这种抗体片段可以被制成可吸入的治疗剂,具有预防和治疗COVID-19的潜力。相关研究结果于2020年11月5日在线发表在Science期刊上,论文标题为“Versatile
研究建立二维硅纳米片制备新方法并拓展其生物应用
近日,中国科学院深圳先进技术研究院副研究员王佳宏课题组在二维硅纳米片的定向解理及生物光子学应用中取得进展。硅是人体的基本构成元素,硅基纳米材料具有生物相容性和可降解性。集近红外拉曼成像与光热治疗为一体的二维单质硅纳米片,有望实现成像引导的癌症治疗,在临床纳米医学中具有潜力。单质硅是一种立方晶系的非范德华(non-vdW)材料,较难直接获取二维片层
武大团队开发纳米孔靶向测序,最快10分钟“捕获”新冠病毒
自新型冠状病毒性肺炎COVID-19疫情爆发以来,截至3月1日,全球累计确诊超8万人,死亡近三千例,但仍存在许多临床疑似病例无法确诊。武汉大学联合团队创新性开发了纳米孔靶向测序检测方法,能大幅提升病毒阳性检出率,并能实现当天同时检测新冠和其他10大类、40种常见呼吸道病毒并监测病毒突变。 既往新冠病毒诊断依赖于qPCR核酸检测,但是该方法显示出较
美国利用纳米孔测序技术,实现对非洲猪瘟病毒基因组的实时检测
非洲猪瘟病毒(ASFV)是非洲猪瘟病毒科家族的唯一成员,是一种大型(200nM)复杂的囊膜双链DNA病毒。ASFV可感染家猪和野猪,扩散快,致死率高(可达100%),对猪业造成严重的经济后果。近期,美国农业部下属的研究机构在Journal of Clinical Microbiology杂志上发表了针对非洲猪瘟病毒的首个结合样品富集、纳米孔Min