PNAS：揭示线粒体缺陷诱发自闭症谱系障碍的分子机制
2021年2月4日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志PNAS上的研究报告中，来自费城儿童医院等机构的科学家们通过研究发现，大脑细胞中线粒体的缺陷或会引发自闭症谱系障碍（ASD，autism spectrum disorder）。目前多项研究都揭示了成百上千种突变与自闭症谱系障碍发生有关，但对于这些基因突变是如何诱发该疾病的，科学家们并未
Nat Commun：来自人类精液中的特殊化合物亚精胺或有望帮助治疗人类遗传性障碍
2021年2月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自曼彻斯特大学等机构的科学家们通过研究发现，来自人类精液中的特殊化合物或有望帮助治疗遗传性障碍。文章中，研究人员发现了一种错误蛋白质合成所诱发的新型遗传状况，这种错误蛋白质合成还会诱发机体发育延迟以及学习困难，而这些状况通常能
研究揭示精神分裂症患者神经软体征与小脑-大脑功能连接异常有关
神经软体征是精神分裂症重要的生物标志物。传统定义上，神经软体征被认为是一组轻微的神经系统异常的异常表现，主要体现在运动协调、感觉整合、抑制功能的缺损，但其行为水平的缺损缺乏相对应的脑区定位。已有研究显示，神经软体征的缺损与特定的脑功能网络紧密相关。然而，以往研究仅关注神经软体征运动协调缺损的大脑功能连接机制。已有研究证据发现小脑是多种
研究发现糖尿病相关认知障碍发生新机制与诊断标记物
流行病学研究发现，2型糖尿病能使阿尔茨海默病的发生率增加1.5-2.5倍，是老年痴呆发生的重要风险因素，因此，人们提出阿尔茨海默病是第三类型糖尿病。然而，引起糖尿病人群认知损伤的机制尚不清楚。近日，中国科学技术大学神经退行性疾病研究中心教授申勇课题组在Alzheimer's & Dementia上，在线发表题为Increase
研究发现RNA结合蛋白靶位点失调是精神疾病风险的重大影响因素
美国普林斯顿大学Olga G. Troyanskaya、Christopher Y. Park等研究人员合作，通过RNA结合蛋白靶位点失调的全基因组图谱揭示出对精神疾病风险具有重大影响的因素。相关论文于近日在线发表在《自然—遗传学》杂志上。研究人员表示，尽管精神疾病有很强的遗传基础，但潜在的分子机制在很大程度上尚未确定。RNA结合蛋白
研究发现与精神分裂症有关的大型转运蛋白
长期以来，科学家们一直怀疑细胞胆固醇转运蛋白的突变与精神疾病有关，但很难证实这一点，也很难确定其背后的机制。近日，发表在《生物化学杂志》上的一项研究中，来自日本京都大学综合细胞材料科学研究所Kazumitsu Ueda领导的研究团队提供了证据，证明ABCA13蛋白被破坏的小鼠表现出精神分裂症的标志性行为。ABCA13属于一种称为ATP
抗精神病新药！ALKS3831(奥氮平/samidorphan)重新获美国FDA受理：治疗精神分裂症/双相I型障碍
ALKS3831可提供奥氮平的疗效、同时降低体重和新陈代谢的副作用，提高治疗安全性。
Nature：基因组中串联重复序列的突变或在自闭症谱系障碍发生中扮演关键角色
2021年1月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，名为串联重复序列（tandem repeats）的特定DNA区域所发生的突变或在自闭症谱系障碍（ASD）发生过程中扮演关键角色；本文研究揭示了这种并不起眼的突变或许也会与自闭症发生风险直接相关。研究者Meli
安泰坦®（氘丁苯那嗪片）正式在中国上市，治疗亨廷顿舞蹈病和迟发性运动障碍！
2021年1月17日，梯瓦医药信息咨询（上海）有限公司宣布旗下创新药物安泰坦®（氘丁苯那嗪片）于国内上市，用于治疗与亨廷顿病（HD）有关的舞蹈病及成人迟发性运动障碍（TD）。安泰坦®使用的氘代技术给予了活性成分良好的药代动力学曲线，从而允许减少给药频率，同时显示出对亨廷顿（HD）舞蹈病和成人迟发性运动障碍患者的有效性和可接受的安全性和耐受