Sci Transl Med：科学家开发新检测技术筛查癌症
2012年11月28日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心科学家将血液基因组测序技术结合DNA测试检测癌症用于筛查癌症，监测癌症病人的复发和手术后残留的癌细胞。 这种方法使用了基因组测序，检测血液中循环肿瘤的DNA，可以用来检测和监测癌症。相关研究成果发表在11月28日的Science Translational Medicine杂志上。
Lancet：DKK1蛋白可作为肝癌早查早诊的血清标志物
上海交通大学覃文新研究组在《柳叶刀·肿瘤学》发表肿瘤转化医学最新成果 上海交通大学医学院附属仁济医院上海市肿瘤研究所“癌基因及相关基因国家重点实验室”覃文新研究组，6月26日在国际著名的医学杂志《柳叶刀·肿瘤学》（Lancet Oncology）发表题为“血清DKK1蛋白作为肝癌诊断标志物的大规模临床多中心研究”的研究论文，证明DKK1蛋白可作为肿瘤标志物用于肝细胞癌的血清诊断。
Genome Biology：成功开发基因融合检测算法SOAPfuse
华大基因成功开发出一种基因融合检测算法SOAPfuse。该算法具有准确率高、敏感性强、精度高、资源消耗少等优点，主要采用局部穷举算法和一系列精细的过滤策略，来对基因融合进行快速、精确的检测。SOAPfuse的最新研究结果已于2013年2月14日在《基因生物学》（Genome Biology）杂志上在线发表。 基因融合是指染色体上两个异位的基因嵌合在一起，形成一个嵌合基因的现象。
：马查多约瑟夫病的临床表现及基因突变
《中国神经再生研究（英文版）》杂志于2012年12月35期出版的一项关于“Clinical manifestations and gene mutation in a case of Machado-Joseph disease”的研究，报道了1例75岁的女性马查多约瑟夫病患者，以行走不稳伴双手持物不准8个月呈进行性加重为突出特征。入院查体显示小脑性共济失调，有高血压病史。
NEJM：培养出肺部“微型肿瘤”用于体外筛查药物
这是一个医疗噩梦：一名24岁的男子自童年开始经历了350次手术以清除在他的喉咙中持续复发，且已扩散至肺部威胁他生命的生长物。现在医生们找到了一种途径通过一种科学变革方法可以帮助到他，从而为成百上千万的癌症患者带来了希望。 这一离奇病例是第一次将一个如何在实验室中维持正常细胞和癌细胞存活的新发现运用到患者身上。
首例接受全基因组筛查的试管婴儿诞生
据英国《独立报》7月8日（北京时间）报道，英国科学家将名为新一代测序（NGS）技术的全基因组筛查技术应用于筛查由体外受精（IVF）获得的胚胎是否存在染色体异常。现在，已有一名接受该技术的男婴呱呱坠地，健康且正常。科学家们表示，这一技术的成本比常规筛查技术低很多，有望让更多人受益。科学家们将在本周举行的欧洲人类生殖和胚胎学会年会上发表这项最新研究。
JNCI：前列腺癌筛查并不降低患者死亡率
1月6日，《国立癌症研究所杂志》在线发表的有关前列腺、肺、结直肠和卵巢(PLCO)筛查试验的13年随访结果"Prostate Cancer Screening in the Randomized Prostate, Lung, Colorectal, and Ovarian Cancer Screening Trial: Mortality Results after 13 Years of Fo
JAMA：脑利钠肽筛查或可减少心衰发生
爱尔兰一项研究表明，在心衰高危患者中，基于脑利钠肽（BNP）的筛查和协同治疗可降低左室收缩和舒张功能障碍以及心衰发生率。论文发表于《美国医学会杂志》。 此项研究共纳入1374例伴有心血管危险因素的受试者（平均年龄为64.8岁），并随机给予常规初级保健（对照组）或BNP筛查（干预组），平均随访4.2年。BNP≥50 pg/mL的干预组受试者接受超声心动图检查和协同治疗。
Lancet：血氧测定仪可早期筛查新生儿先天性心脏病
发表在最近出版的《柳叶刀》期刊上的一项研究报告称，一种普遍用来监测血氧的便宜、简易仪器，有助于拯救患有先天性心脏缺损新生儿的生命。血氧测定仪是一种固定在手指或脚趾上的小型仪器，能立即测出动脉血红素浓度。 在所有新生儿死亡病例中，死于先天性心脏病的比例在3%至7.5%之间，不过，手术能大幅提高存活率，尤其是在疾病发生早期就检测到。