PerkinElmer收购浩源 扰动中国核酸血筛市场格局
《卫生事业“十二五”发展规划》指出，到“十二五”末，血液筛查核酸检测技术将基本覆盖全国。 据预测，2011-2015年，全国400多家供血机构都可采用核酸检测试剂，国内核酸诊断未来增速将在25-30%之间。
：一种信息学算法快速筛选肿瘤特异抗原的方法
2012年11月14日讯 /生物谷BIOON/ 近日，由北京大学医学部免疫学系的研究人员和美国贝勒医学院合作，在筛选肿瘤特异抗原方面取得重要成果。最新代表性研究论文于近日在线发表在《癌症研究》（Cancer Research）上。 肿瘤特异抗原（Tumor-specific antigen, TSA）具有在正常组织低表达，而在肿瘤组织中高表达的特点，对肿瘤的早期诊断和肿瘤免疫治疗都十分关键。
Sci Transl Med：用“SNPs筛检”来避免移植物疾病
某些易于检测的DNA变异可能是一些移植器官接受者有着较高的发生GVHD风险的征兆。目前的选择非亲属捐赠者的标准涉及到匹配捐赠者和接受者的HLA组织，这可以降低发生GVHD的风险。 HLA基因负责产生构成每个人组织类型的抗体。然而，与HLA相配的患者仍然还会有风险，因为还有其它未知的涉及GVHD的基因。
Nature Nanotechnology：无标签全血生物标记物筛查仪器
新型芯片 美国科研人员日前研发出一种可快速检测癌症的纳米传感器，这种仪器能在更短时间内发现癌症的早期迹象，从而为治疗争取更多时间。 美国耶鲁大学的科研人员13日发表公报说，他们研发的这种仪器可以从病人的血液中找到前列腺癌、乳腺癌和其他癌症的生物标记，与传统检测方法相比，其检测结果更加准确，而且成本不高。生物标记是监测及追踪癌症发展的重要工具。
Sci Transl Med ：新型遗传学测试可用来筛检严重的隐性遗传性儿童疾病
一项新的研究报告说，一种新型的遗传学测试可被医生常规地用来在夫妇有孩子之前筛检严重的隐性遗传性儿童疾病。 将这种技术与遗传咨询相结合，它可降低严重隐性儿童遗传性疾病的发病率并帮助在新生儿中加速对这些疾病的诊断。 然而，在普通大众中开展该妊娠前疾病携带者筛检这样一种测试的心理负担以及与生殖动力学相关的其它问题需要得到彻底的解决。
Sci Transl Med：新生儿粘多糖贮积症I型（MPS I）筛检的必要性
一项在犬类身上做的新的研究报告说，在出生的时候进行酶替代疗法可制止几乎所有的与一种罕见的遗传性疾病有关的问题。 这些发现凸显了对新生儿进行粘多糖贮积症I型这种疾病（或称MPS I）进行筛检的必要性，因为这是改善患者生活的最有效的方法。 该研究第一次显示，用酶替代疗法治疗MPS I可显著减少心脏、骨骼和脑部的疾病症状；它可能会给罹患类似遗传性疾病患者的输送酶的方法的改善。
Sci Transl Med：科学家开发新检测技术筛查癌症
2012年11月28日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心科学家将血液基因组测序技术结合DNA测试检测癌症用于筛查癌症，监测癌症病人的复发和手术后残留的癌细胞。 这种方法使用了基因组测序，检测血液中循环肿瘤的DNA，可以用来检测和监测癌症。相关研究成果发表在11月28日的Science Translational Medicine杂志上。
Lancet：DKK1蛋白可作为肝癌早查早诊的血清标志物
上海交通大学覃文新研究组在《柳叶刀·肿瘤学》发表肿瘤转化医学最新成果 上海交通大学医学院附属仁济医院上海市肿瘤研究所“癌基因及相关基因国家重点实验室”覃文新研究组，6月26日在国际著名的医学杂志《柳叶刀·肿瘤学》（Lancet Oncology）发表题为“血清DKK1蛋白作为肝癌诊断标志物的大规模临床多中心研究”的研究论文，证明DKK1蛋白可作为肿瘤标志物用于肝细胞癌的血清诊断。
Genome Biology：成功开发基因融合检测算法SOAPfuse
华大基因成功开发出一种基因融合检测算法SOAPfuse。该算法具有准确率高、敏感性强、精度高、资源消耗少等优点，主要采用局部穷举算法和一系列精细的过滤策略，来对基因融合进行快速、精确的检测。SOAPfuse的最新研究结果已于2013年2月14日在《基因生物学》（Genome Biology）杂志上在线发表。 基因融合是指染色体上两个异位的基因嵌合在一起，形成一个嵌合基因的现象。
：马查多约瑟夫病的临床表现及基因突变
《中国神经再生研究（英文版）》杂志于2012年12月35期出版的一项关于“Clinical manifestations and gene mutation in a case of Machado-Joseph disease”的研究，报道了1例75岁的女性马查多约瑟夫病患者，以行走不稳伴双手持物不准8个月呈进行性加重为突出特征。入院查体显示小脑性共济失调，有高血压病史。