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Nature子刊:所有癌症中最常见的基因突变排行榜

  众所周知,癌症通常是由于各种原因导致的基因突变所导致,但哪些基因在癌症中最常发生突变呢?你或许意想不到,这个基因问题在癌症基因组学快速发展的现在,仍然没有得到解答。美国弗吉尼亚大学和索尔克研究所的研究人员在 Nature Commnications  期刊发表了题为:Cancer gene mutation frequenc

2022-01-05

安进Lumykras(sotorasib)获欧盟批准:治疗KRAS G12C突变肺癌疗效强劲!

Lumakras/Lumykras是经过近40年研究后批准的第一个KRAS靶向疗法,在中国被授予了“突破性治疗药物”。

2022-01-12

Science:我国科学家成功构建肿瘤浸润T细胞的泛癌单细胞图谱

在一项新的研究中,为了建立一种高分辨率的泛癌T细胞图谱,来自中国北京大学的研究人员对各种癌症类型的患者的肿瘤、癌旁组织和血液样本进行了单细胞RNA测序(scRNA-seq),并收集了其他已发表的scRNA-seq数据集。在校正了混杂因素和批次效应后,对这些不同的数据进行了整合。

2021-12-24

PLoS Biol:与帕金森病相关的LRRK2基因突变导致大脑中的铁错误定位

在一项新的研究中,美国国家老龄化研究的Mark Cookson及其同事们发现一种常见的与帕金森病相关的基因突变驱动铁在活化的小胶质细胞中错误定位。这一结果可能有助于解释这种疾病中受影响的大脑区域中有毒铁的积累,并为开发旨在校正这种铁转运缺陷的疗法提供基础。

2022-01-05

eLife:斑马鱼全脑转录图谱揭示神经元表型分子调控规则

  eLife在线发表题为The landscape of regulatory genes in brain-wide neuronal phenotypes of a vertebrate brain的研究论文,该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心(神经科学研究所)、神经科学国家重点实验室、上海脑科学与类脑研究中心研究员何杰

2021-12-17

Current Biology:研究发现我国家马体高变异的主效基因突变

  近日,中国农业科学院北京畜牧兽医研究所畜禽种质资源保护与利用科技创新团队成功解析了我国家马体高变异的主效基因突变,并发现该突变最早出现在距今2300年蒙古帝国时期的古马群体。相关研究成果发表在《当代生物学(Current Biology)》。据蒋琳研究员介绍,我国家马遗传资源极其丰富,特别是分布在我国西南山区的矮马,体高不足100厘米

2021-12-28

bioRxiv:首次在全球对奥密克戎突变毒株的刺突蛋白进行分子水平分析

来自英属哥伦比亚大学等机构的科学家们通过研究在全球首次对奥密克戎突变毒株的刺突蛋白进行了分子水平上的结构学分析。

2021-12-29

Science:科学家发现B4GALT1的一种错义突变与低密度脂蛋白和纤维蛋白原水平降低有关

 血液中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)和纤维蛋白原水平升高是心血管疾病的独立危险因素。这两种危险因素的罕见和常见遗传变异已被确定。然而,对一种以上冠状动脉疾病危险因素具有多效性作用的遗传变异体非常罕见。美国的科学家团队发现,β-1,4-半乳糖基转移酶1(B4GALT1)基因的一种错义突变可导致血浆LDL-c和纤维蛋白原水平降低,相关结果于近日以题

2022-01-06

Alzhe & Deme:科学家绘制出与人类阿尔兹海默病发病相关的糖基化模式图谱

2021年12月23日 讯 /生物谷BIOON/ --大脑中的N-链蛋白糖基化是研究人员在葡萄糖利用过程中并未充分研究的一个方面,其影响着多种细胞过程,包括静息膜电位、轴突激活和突触囊泡运输等。近日,一篇发表在国际杂志Alzheimer's & DementiaIn上题为“situ spatial glycomic imaging of mouse

2021-12-22

Molecular Cancer: 颅咽管瘤中CTNNB1新突变的全基因组序列分析

颅咽管瘤(CP)是一种罕见的组织学良性肿瘤,但因其与中枢神经系统的重要结构密切相关,临床上极具挑战性。CP可分为两大亚型:造釉细胞型CP(ACP)和乳头型CP(PCP)。

2021-12-28