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Sci Signal:揭示特殊蛋白激酶的突变导致人类脊髓小脑共济失调发生的分子机制

来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现,SCA14相关的突变或会扰乱PKCγ的自我抑制和降解过程,从而导致酶类活性水平的上升,这种持续的“渗漏”活性或许会改变普金吉氏细胞的磷酸化蛋白质组。

2022-10-18

特定基因突变+肥胖+过度饮酒,患肝癌风险增加近30倍!

众所周知,过度饮酒和肥胖会增加机体患肝硬化和肝癌的风险,但拥有这些因素的个体患病的风险却并不相同。

2022-10-14

SOD1基因突变型肌萎缩侧索硬化症(ALS)靶向新药!反义疗法tofersen美国监管审查期延长3个月!

SOD1基因突变型ALS(SOD1-ALS)约占ALS病例的2%。tofersen是一种反义寡核苷酸,与SOD1 mRNA结合,使其被RNase-H降解,从而减少SOD1蛋白的合成。

2022-10-27

携带特定基因突变、且肥胖及过度饮酒会让个体患肝癌的风险增加近30倍!

来自贝勒医学院等机构的科学家们通过研究发现,当结合饮酒和肥胖一起考虑时,名为PNPLA3的关键遗传突变风险因素或许在增加机体肝硬化、肝癌和肝脏相关死亡的风险上发挥着一定的协同作用。

2022-10-19

王鹏飞/张文宏等评估新冠疫苗接种和突破感染者血清对奥密克戎最新突变毒株的有效性

研究发现尽管BA.2.75在其刺突蛋白积累了最多数量的突变,但是BA.4/5在同源和异源加强组中都显示出最强的血清逃逸特性。在三针接种者中,异源加强组对WT和Delta变种的中和效价均高于同源加强组。

2022-10-18

《自然》重磅:刷新p53突变驱动癌症的认知!MSKCC科学家发现,p53缺失会诱导可预测、有序且确定的癌症基因组进化

这项研究揭示了TP53突变与癌症发展之间关系,研究人员探索出了p53失活导致的可预测的基因组进化模式,颠覆了人们对p53突变与癌症关系的认知。

2022-10-12

Cell:开发出识别未来可能影响快速抗原测试性能的SARS-CoV-2突变的方法

在一项新的研究中,研究人员发现市面上的快速抗原测试能够检测出过去和现在令人担忧的SARS-CoV-2变体,并确定了可能影响未来测试性能的潜在突变。

2022-09-22

新一代靶向KCNQ2通道抗癫痫药物治疗罕见突变型癫痫研究获进展

KCNQ2通道在神经兴奋性调节中发挥重要作用,临床报道的KCNQ2致病突变已有上百种,其中重症患者多为错义突变。

2022-09-26

刘如谦又双叒一家公司将上市:用先导编辑,修复人类几乎所有的基因突变

刘如谦团队在人类和小鼠细胞中进行了验证,成功修复了导致镰状细胞病和Tay-Sachs病的基因突变。

2022-09-27

奥希替尼辅助治疗EGFR突变肺癌患者,中位无病生存期长达5.5年

近3/4接受奥希替尼辅助治疗的患者在4年时仍存活且无疾病进展,探索性结果显示奥希替尼还能降低II-IIIA期患者的脑部或脊髓复发风险达76%

2022-09-13