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南昌发现世界首报染色体异常核型

近日,南昌市医科所附属医院发现的一例“人类染色体异常核型”获中国遗传学鉴定权威机构认定,确认为世界首报新的人类染色体异常核型。 今年3月,一名男性患者因无精子症及第二性征不发育等原因到南昌市医科所附属医院就诊,基因检测时诊断为染色体异常,而且为罕见的涉及两条染色体之间的相互易位。

2015-03-26

Mol Ther: 常染色体隐性视网膜色素变性获得突破

在病人来源的MFRP缺陷的ips-RPE中通过AAV(Y733F)载体表达人MFRP能够逆转肌动蛋白重组紊乱和恢复顶绒毛状突起物。AAV-处理的MFRP突变的ips-RPE恢复了色素沉着和表皮防御。

2015-03-26

中国科学家首次敲除斑马鱼1号染色体全基因

10日,斑马鱼1号染色体全基因敲除计划结题会暨第二届全国斑马鱼PI大会开幕式在武汉召开。会上科学家们宣布,中国科学家基本敲除了斑马鱼1号染色体上的1333个基因,这也是世界上科学家首次完成斑马鱼1号染

2015-03-26

移植干细胞后女子染色体变"XY" 专家称性别不变

 移植了哥哥的造血干细胞后,济宁一女子吕新梅(化名)的染色体竟变成了“XY”。医生表示,说明她的染色体已经成功转变为其哥哥的核型,目前移植很成功。专家称,这不会改变她的性别。一年前,常年在南京打工的

2015-03-26

研究发现某些植物通过复制染色体获得优势

在没有细胞分裂的情况下进行核内复制或染色体复制对于分子生物学家来说并不新鲜。不过来自伊利诺斯大学的Ken Paige和Daniel Scholes正在寻找这一过程与植物生长、繁殖之间的联系。 研究人员以拟南芥为对象,观察到它们的某些细胞类型中染色体的重复加倍,从10条染色体一直到320条。 Scholes认为,DNA容量的增加可使蛋白质水平提高,这在生长和繁殖中是需要的。

2015-02-15

Cell:首次发现染色体破碎或可导致罕见免疫疾病患者自愈

近日,一篇发表在国际杂志Cell上的研究论文中,来自美国国立卫生研究院的研究人员通过研究表示,一种名为染色体破碎(chromothripsis,音译)的现象或会使得先天性骨髓粒细胞缺乏症(WHIM综合症)患者发生自愈。

2015-02-07

Oncogene:染色体不稳定有助癌细胞抵抗化疗药物

2014年12月3日讯 /生物谷BIOON/ --阿德莱德大学研究发现癌细胞可能特别容易发生代谢应激,这就有助开发新的靶向治疗,同时不会伤害正常细胞。研究人员发现染色体不稳定性(这是快速分裂癌细胞的标志)使癌细胞发生应

2014-12-03

Y染色体丢失使男性患癌风险升高

血细胞Y染色体丢失使男性患癌风险升高,寿命更短。研究推测,Y染色体可能在免疫系统监视癌症中发挥了一定的作用

2014-11-03

Nat Commun:三分之一食管腺癌由“染色体灾难”引发

2014年11月4日讯 /生物谷BIOON/ --昆士兰州研究人员发现,突然的“染色体灾难”,可能引发三分之一的食管肿瘤,上升最快的癌症在澳大利亚。 医生Nic Waddell,谁领导了这项研究与肖恩Grimmond在昆士兰州的分子生物科

2014-11-06