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Nature Medicine:当新生儿筛查遇上基因组测序,我们准备好了吗?

这项研究,不仅仅是对一项新技术的验证,更是一次对未来医学模式、父母选择权乃至社会公平性的深刻探索。

2025-10-16

Nature:KCTD10是“交通指挥官”,及时疏通保基因组安全

一种名为KCTD10的蛋白质就像是DNA上的“交通指挥官”一样,能在冲突发生前及时调度从而保护基因组的稳定,相关研究结果不仅阐明了细胞内维持基因组完整性的新机制,更为抗癌治疗提供了全新思路。

2025-10-15

Nature:终结遗传力缺失之谜——全基因组测序如何成功捕获88%的家族遗传力

“遗传力缺失”的主要原因并非谱系研究的估算有误,也不是因为存在大量复杂的非加性效应,而根本上是因为我们之前的技术无法全面地测量所有类型的遗传变异。

2025-11-16

Nature Genetics:基因组淘金热!LDAK-KVIK如何打破遗传分析中的“速度与精度”魔咒?

LDAK-KVIK 的强大,不仅体现在最终的输出结果上,更体现在其设计过程中的诸多“智慧思考”。

2025-08-20

Nature Biotechnology:数据基准与算法创新的双轮驱动——DeepSomatic研究定义的基因组学发现新范式

DeepSomatic的成功,给予我们的启示远不止一个更精准的软件工具。它更深刻地揭示了在人工智能时代,生命科学研究的一种新范式:高质量的数据集与先进的算法之间,存在一种相互促进、螺旋上升的共生关系。

2025-10-25

研究人员破译枸杞子基因组图谱

该研究解析了枸杞基因组图谱及活性成分,揭示了LBPPs的完整生物合成途径,并鉴定了关键合成酶及糖代谢调控相关的RNA。

2024-12-18

Cell:沉默的基因组,喧嚣的转录场——解密结核菌适应性的隐藏驱动力

该研究通过技术创新和大规模数据分析,为我们描绘了一幅前所未见的结核菌演化全景图。它告诉我们,面对这个古老而狡猾的对手,我们不能再仅仅满足于研究它“是什么”,而必须更深入地理解它“做什么”以及“如何做”

2025-10-06

SAVANA如何颠覆癌症基因组分析的传统认知?

SAVANA让我们能够以前所未有的精度,窥探癌症基因组的“变形记”,从而为开发更有效的诊断方法、更精准的治疗方案,乃至最终战胜癌症,奠定了坚实的基础。

2025-06-05

破解基因“缺失密码”!Nature:35 万人基因组揭示 88% 遗传力,罕见变异+非编码区才是易胖、高血压的关键

来自澳大利亚昆士兰大学等机构的科学家们通过进行一项大型基因组研究,或许给出了迄今为止最接近真相的答案。

2025-11-14