Science：新型基因或和哺乳动物机体肠道的特殊代谢通路相关
近日，一项刊登于国际杂志Science上的研究论文中，来自华盛顿大学的研究人员通过研究在哺乳动物机体的生物群落中发现了一系列和机体特殊代谢通路相关的基因，其中有些基因还会对饮食的剧烈改变产生反应，文章中，研究者描述了他们对四种肠道菌群进行的遗传性研究，同时也对和饮食改变相关的基因进行了相关的研究。
Nature：英国万人基因组计划揭示罕见突变与人类疾病关系
近日，著名国际学术期刊Nature刊登了迄今为止最大的人群基因组测序研究，而关于这些数据的来源和用途也同一时间发表在了Nature, Nature Genetics, Bioinformatics以及Nature Communication等Nature系列杂志上。
Nature：常见基因突变为何会引发痴呆
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)，研究者表示，位于人类9号染色体上的C9orf72基因的改变会促进RNA分子阻断蛋白运输的关键通路，从而引发大脑细胞核外部的分子“交通拥挤”，进而影响大脑的正常功能。
Nature：揭示常见基因突变引发肌萎缩侧索硬化症的分子机制
近日，刊登在国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自美国麻省大学医学院（University of Massachusetts Medical School）等处的科学家通过研究揭示了肌萎缩侧索硬化（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)患者机体最为常见的基因突变干扰正常细胞功能的分子机制，这或许就为开发新型策略来治疗相关的大脑疾病提供新的思路。
基因突变小鼠拥有更高智商
项研究发现，通过抑制PDE4B蛋白表达，小鼠能够拥有更高的认知能力。相比于普通小鼠，这些基因改造小鼠能够记住更加久远的事件，可以解决更加复杂的问题。该研究由一个加拿大和英国的联合课题组完成，相关工作发表在最新一期的《Neuropsychopharmacology》上。
Cell：致自闭症的基因突变只要一个足以！
研究人员在去年12月时在自闭症的患者个体中发现了1000多个基因突变，但这些突变如何增加自闭症风险却还不得而知。而现在，UNC医学院的研究人员首次发现这些突变其中的一个是如何废掉一种分子开关并导致自闭症。文章发表在最新的Cell。
Nature：发现第一个致二尖瓣脱垂的基因突变
近日在线发表在Nature杂志上的一篇研究中，美国麻萨诸塞州总医院的一个国际合作研究确认了第一个引起二尖瓣脱垂（MVP）常见形式的‘基因突变——DCHS1基因突变。在三个受遗传性MVP影响的家庭中，每个人体内都发现了DCHS1突变。
Nature genetics：突变基因分析为不治血癌带来新希望
近日，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员在国际学术期刊nature genetics发表了一项最新研究进展，他们在病人基因组中发现了一组可能促进一种罕见免疫细胞癌发生的基因突变。目前这种叫做皮肤T细胞淋巴瘤的疾病仍是一种不治之症，至今还没有发现有效的治疗方法，而这项研究的结果或可为该疾病治疗带来新希望。
Cancer Cell：科学家鉴别出促进乳腺癌转移的特殊基因
来自澳洲莫纳斯大学的科学家近日研究发现了一种诱发乳腺癌的新型基因，该基因可以增加肿瘤的生长并且调节乳腺癌的转移，而乳腺癌作为引发癌症女性死亡的主要原因，近年来备受科学家们关注。相关研究刊登于Cancer Cell杂志上，该研究或为后期开发靶向作用早期乳腺癌的新型疗法提供新的思路。
PLOS ONE：基因突变促使正常体重病人肝病的发生
2015年7月24日讯/生物谷BIOON/--基因突变被发现在正常体重范围内促进非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的发生，这种形式的肝脏疾病与肥胖密切相关。与非携带着相比，携带PNPLA3突变体基因的病人被发现处于非酒精性脂肪肝高风