Nature：特殊基因突变或可促进不受控制的细胞分裂
癌症很多情况下是由遗传缺陷所引发的，有些癌症甚至具有遗传性，比如名为rs351855的基因突变常会在二分之一的患者身上发生，而且其会促进多种肿瘤的生长，最终使得患者的疾病难以治疗；来自马普研究所的科学家们曾在
Nature：科学家在成体蛔虫神经元中鉴别出年龄相关认知功能下降的特殊基因
近日，刊登在国际杂志Nature上的一项研究论文中，来自普林斯顿大学的研究人员通过研究在成体蛔虫神经元中鉴别出了对年龄相关的认知功能下降非常重要的特殊基因，该研究或为后期开发新型疗法来延长人类寿命增强老年人的机体健康提供希望。
一个基因突变就会变胖？！
邮报（Mail Online）刊登了这样一则报导：“决定一个人是否会超重可能仅需一个基因突变。”研究显示，基因DNA序列中一个特定位点的变异与蛋白的低表达水平呈现出相关性。而两个基因拷贝上均遗传到了这个变异的人更容易肥胖。
PLoS Pathog：特殊蛋白突变竟改变病毒扩散能力
近日，一项刊登于国际杂志PLoS Pathogens上的研究论文中，来自魁北克的科学家通过研究发现，冠状病毒蛋白的突变或可减缓病毒在中枢神经系统中的扩散及病毒自身的神经毒力，研究者首次在冠状科病毒中发现了这种现象，而冠状科病毒被认为和三分之一的常见流感相关，而且研究者推测其还和多种神经性疾病的发生及恶化直接相关，比如多发性硬化症、阿尔兹海默氏症和脑炎等。
Nat Cell Biol：揭示突变基因引发神经性疾病发生的分子机制
近日，来自耶鲁大学等处的一项最新研究报告指出，控制脂质代谢的一种基因的突变或可引发一种以髓鞘为标志的缓慢进行性的神经性遗传疾病，相关研究或为揭示控制多发性硬化的新型疗法提供思路，该研究刊登于国际杂志Nature Cell Biology上。
Nature:测序分析发现驱动白血病发生发展和进化的基因突变
近日，来自美国和德国的科学家们在国际学术期刊Nature上发表了一项最新研究进展，他们通过对慢性淋巴细胞白血病病人样本进行全外显子测序分析，发现了一些可能发生反复突变的癌症驱动基因，这对于了解肿瘤形成过程以及癌细胞进化过程具有重要意义。
MCR：科学家开发出针对频繁基因突变引发的癌症的新型分类模型
近日，刊登在国际杂志Molecular Cancer Research上的一项研究论文中，来自美国德州大学西南医学中心（UT Southwestern Medical Center）的科学家通过研究对KRAS引发的癌症进行了清楚的分类，KRAS是一种在癌症中频现突变的基因，该研究或为后期帮助肿瘤学家选择更为有效的专门的癌症疗法提供思路。
Science：新型基因或和哺乳动物机体肠道的特殊代谢通路相关
近日，一项刊登于国际杂志Science上的研究论文中，来自华盛顿大学的研究人员通过研究在哺乳动物机体的生物群落中发现了一系列和机体特殊代谢通路相关的基因，其中有些基因还会对饮食的剧烈改变产生反应，文章中，研究者描述了他们对四种肠道菌群进行的遗传性研究，同时也对和饮食改变相关的基因进行了相关的研究。
Nature：英国万人基因组计划揭示罕见突变与人类疾病关系
近日，著名国际学术期刊Nature刊登了迄今为止最大的人群基因组测序研究，而关于这些数据的来源和用途也同一时间发表在了Nature, Nature Genetics, Bioinformatics以及Nature Communication等Nature系列杂志上。
Nature：常见基因突变为何会引发痴呆
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)，研究者表示，位于人类9号染色体上的C9orf72基因的改变会促进RNA分子阻断蛋白运输的关键通路，从而引发大脑细胞核外部的分子“交通拥挤”，进而影响大脑的正常功能。