Cell Rep: 致癌基因BRAF突变介导了黑色素瘤的侵袭
恶性黑色素瘤具有很强的侵袭和转移能力，这也是导致大部分患者死亡的根源所在。近50%的黑色素瘤存在BRAF基因的激活性突变，而最常见的突变形式是第600位的缬氨酸被谷氨酸取代，即BRAFV600E突变，该突变会导致B
Nat Genet：科学家发现可导致多指症等先天畸形的基因突变
科学家最近发现了一些基因突变可能是纤毛类疾病发生（ciliopathies）的关键元凶，这种疾病可导致先天性缺陷，据估计每1000个新生儿中就有1人受到该类疾病影响。
【盘点】Nature多篇亮点研究揭示膀胱肿瘤基因组突变中DNA修复及损伤的关键角色
在过去几十年里，全世界的科学家们都在对癌细胞的基因组进行全方位解析，试图揭开驱动肿瘤生长的基因密码；随着对成千上万个在肿瘤细胞DNA中积累的基因突变进行精确分析，研究人员如今发现的致癌基因的数量越来越多了；近日科学家们就将研究目光转移到了其它关键问题上，即什么样的生物学过程会引发DNA发生突变？
Nat Med：特殊基因或可帮助抑制心脏病及中风发作
来自弗吉尼亚大学的科学家日前通过研究发现，一种被认为在成人机体中并不活跃的特殊基因实际上可以抑制多种心脏病及中风的发作，相关研究刊登于国际杂志Nature Medicine上，该研究或为后期开发新型疗法来治疗诸如心脏病发作等疾病提供思路。
Science：特殊技术可解析组蛋白修饰奥秘 助力基因调节机制的理解
刊登在国际杂志Science上的一项研究报告中，来自麻省总医院、哈佛大学医学院及博德研究所的研究人员通过研究设计出了一种新方法，该方法可以帮助解析组蛋白的修饰过程，进而阐明基因调节的特殊机制，同时文章中研究人员还对单一核小体组合性修饰的模式进行了图谱的绘制。
Science & MBE：全基因组测序帮助追踪真菌特殊降解酶类的起源
近日，发表在国际杂志Molecular Biology and Evolution上的一项研究论文中，来自美国能源部联合基因组研究所等机构的研究人员通过对10株白腐真菌和褐腐真菌进行全基因组测序阐明了真菌中和木质纤维素分解相关的酶类起源的时间轴。
Nature：鉴定SNCA基因增强子单点突变增加帕金森病风险
在一项新的研究中，研究人员利用一种新方法确定了在全基因组关联研究中鉴定出的一种非编码突变如何能够增加散发性帕金森病发病风险。
PLoS Genet：诱导性多能干细胞不会产生导致癌症的基因突变
在一项新的研究中，研究人员利用血细胞制造出诱导性多能干细胞，而且不会在这种干细胞中引入随后可能导致癌症产生的基因变化。
