基因突变帮助早期人类适应了新的食物
在近期的一项研究中，科学家定位了帮助原始人类适应新食物的基因原始人类离开非洲并征服世界其他区域的模型之一。研究者表示，脂肪酸去饱和酶基因的改变可能促进了这一过程据国外媒体报道，85000 年前，当我们的祖先
Am J Hum Genet：研究找到罕见致盲、致聋遗传病的基因突变
日前科学家宣布他们已经找到了导致一种罕见疾病的遗传因素，这种疾病会导致新生儿耳聋、失明、患白化病、骨头脆弱等。这种综合征叫做COMMAD，当小孩遗传一个基因（MITF）的两个突变（从父母处各遗传一个）时就会发生这种疾病，同时父母还可能由于另一种叫做华尔登布尔氏综合症2A的罕见遗传疾病而失聪。
Leukemia：鉴定出与34种AML白血病亚群相关联的基因突变
研究人员将确定着34种AML亚群的细胞遗传学异常与80种癌症相关基因的突变状态相结合在一起，产生一种“肿瘤印记”，即针对与每种AML亚群相关的基因突变进行简明的表格总结。
《自然通讯》报道香港大学发现H7N9病毒基因突变
香港大学22日宣布，该校研究团队发现H7N9禽流感病毒基因突变，引致病毒容易感染人类，导致禽流感疫情持续。这项发现有利于监察禽流感病毒的跨物种传播和药物研发。这项研究由港大新发传染性疾病国家重点实验室
一个基因突变竟能让大脑衰老12年
同样年纪的人可能容貌上会看着偏年轻或偏老，而最近一项来自哥伦比亚大学医学中心的研究显示，人的大脑也同样如此，基因突变可以加速某些人的大脑衰老达12年。这一研究发表在《细胞》子刊《Cell Systems》上。尽管他
利用CRISPR-Cas9突变证实癌基因MELK其实并不致癌
根据一项新的研究，一种被认为是癌细胞必需的蛋白，即母系胚胎亮氨酸拉链蛋白激酶（MELK），可能实际上并不是如此必需的。
JNCI：恶性前列腺癌风险高，可能与这个基因突变有关！
一项近日发表在Journal of the National Cancer Institute上的国际研究已经揭示了一个与恶性前列腺癌相关的基因突变。这项研究发现携带该基因突变的男性患恶性前列腺癌的风险增加了三倍，而前列腺癌人群中出现该基因
单细胞基因组突变检测新突破
爱因斯坦研究人员已经开发并验证了一种准确识别单细胞基因组中突变的方法。这种新方法可以帮助预测癌症是否将在看似健康的组织中发展，在今天的自然方法的在线版本中发表的论文中被描述。相应的作者是Lola和Sa
Nat Methods单细胞基因组突变检测取得突破性进展
近日来自爱因斯坦医学院的研究人员宣布开发并验证了一种能够准确鉴定单细胞基因组基因突变的新方法，相关研究发表在Nature Methods上，文章通讯作者为Jan Vijg博士，他是爱因斯坦医学院遗传学系主任和分子遗传学Lola and Saul Kramer主席。
JCI：特殊基因突变或可致机体出现过度的炎症反应
近日，来自卡迪夫大学的研究人员通过研究发现了一种特殊的遗传突变，或能帮助解释为何某些免疫系统会对病毒反应过度，相关研究刊登于国际杂志Journal of Clinical Investigation上。