Cell：中国科学家发现人类Piwi基因突变导致男性不育
中科院生物化学与细胞生物学研究所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作研究，首次发现人类Piwi基因突变可导致男性不育，并深入揭示了其致病机理，为相关男性不育症的早期分子诊断及精准医疗提供了理论依据。5月26日凌晨，国际著名学术期刊《细胞》（Cell）在线发表了该项研究成果。据悉，该项研究成果得到了《细胞》编辑部和3位审稿人的高度评价。中科院院士王恩多表示，这项研究工作是一项从人类
利用靶向KRAS突变基因的外泌体治疗胰腺癌
KRAS蛋白晶体结构，图片来自Thomas Splettstoesser/Wikipedia。2017年6月8日/生物谷BIOON/---外泌体（exosome）是所有细胞释放出的病毒大小的颗粒。它们天然地存在于血液中。根据来自美国德州大学MD安德森癌症中心的一项新的研究，对外泌体进行基因操纵可能提供一种新的胰腺癌治疗方法。相关研究结果于2017年6月7日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“
Science：单基因突变能够显著降低疟疾的感染风险
2017年5月23日 讯 /生物谷BIOON/ ---研究者们最近发现了一类存在于血红细胞中的单基因的突变，这类突变能够帮助机体抵抗疟疾。这一发现能够帮助我们了解机体抵抗疟疾的作用机理，而且为新型疗法的开发也提供了思路。最近，由来自英国的研究者们对撒哈拉地区的原始部落中的几**进行了全基因组的测序，用于寻找与疟疾有关的多种不同的血细胞标志物。（图片摘自www.sciencealert.com）疟疾
“基因魔剪”致数百个非目标突变？学者：还无法排除其他可能
近日，一篇发表于《自然 - 方法》期刊的通讯文章让不少人再次审视“基因魔剪”CRISPR 的安全性。在不到千字的正文中，来自美国哥伦比亚大学等机构的研究人员称，经 CRISPR 基因编辑的小鼠会出现数百个意想不到的非目标突变，认为可能是 CRISPR 的脱靶现象引起。但有科学家对这篇通讯文章结论的可信度打上了问号。“由于论文提供的实验证据有限，目前还不能得出 CRISPR/Cas9 具有更大安全隐
Cell：NLRP1基因突变导致过度激活的炎症和癌症易感性
图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2016.09.0012017年5月21日/生物谷BIOON/---根据新加坡科技研究局（A*STAR）研究人员领导的一项新的研究，一种免疫基因发生的突变会导致两种炎性皮肤病。这一发现揭示出一种可能控制炎症的机制，而且提供进一步研究它的路线。相关研究结果近期发表在Cell期刊上，论文标题为“Germline NLRP1 Mutations
Neurology：基因突变加快阿兹海默症患者的记忆缺失速率
（图片摘自www.pixabay.com）2017年5月5日讯 /生物谷BIOON/ ---根据最近发表在《Neurology》杂志上的一篇文章，一类基因的突变可能会加速有患阿兹海默症风险的人群的记忆力以及思维能力下降的过程。这一基因的名字叫做BDNF Val66Met，或Met。脑衍生亲神经因子（Brain derived neurotrophic factor，BDNF）是神经亲和素的一种，它
Sci Adv：特殊腺病毒亚型或有望帮助开发治疗多种疾病的靶向基因疗法
2017年5月14日 讯 /生物谷BIOON/ --为了进行复制，病毒似乎已经非常擅长利用人类细胞来制造病毒蛋白了，这也就是为何科学家们一直会利用病毒来将有用的基因运输到人类细胞中来帮助缺失重要蛋白或酶类的患者进行疾病治疗的原因了。近日来自斯克利普斯研究所的研究人员通过研究揭开了一种关键的结构细节，或有望让病毒作为一种更好的工具帮助科学家们开发治疗多种人类疾病的新型疗法。图片摘自：Vijay Re
新方法有效鉴定癌症相关基因突变！
科学家已经确定了数以千计的之前被忽视的（尽管罕见）可能有助于癌症生长的遗传突变。这些在PLOS计算生物学杂志上发表的研究结果可以帮助为研发新药铺路。当细胞中的遗传突变导致肿瘤的异常生长时，出现癌症。
新方法发现数千个与癌症相关的新基因突变！
科学家们已经鉴定出数千种以前忽略的基因突变。尽管这种突变罕见，但是它们也可能有助于癌症生长。这些新发现为新治疗铺平了道路，相关研究结果在PLOS Computational Biology杂志上发表。
基因突变让端粒失控 促发癌症
近日，来自威斯达研究所的研究人员揭示了保护端粒（我们染色体末端结构）的部分蛋白复合物的结构，相关研究成果发表在 Nature Communications 上，该研究解释了与这个蛋白复合物相关的一组基因突变如何促进一系列癌