Frontiers in Genetics:研究揭示浆蜂线粒体基因组的遗传多样性及演化动力
近日，中国农业科学院蜜蜂研究所资源昆虫生物学与饲养团队通过线粒体基因组比较分析，揭示了浆蜂线粒体基因组的遗传多样性及演化动力，相关成果发表在《遗传学前沿（Frontiers in Genetics）
Science：完整人类参考基因组改进了对人类遗传变异的分析
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组的核心应用之一是作为几乎所有人类基因组研究的比较基线。不幸的是，人类参考基因组的许多困难区域几十年来一直没有得到解决，并且受到塌陷区、序列缺
研究揭示绿肥作物紫云英磷素养分循环的分子基础
近日，中国农业科学院农业资源与农业区划研究所土壤植物互作创新团队研究鉴定了磷高效紫云英品种，并解析了其磷高效的分子机制，为今后磷高效紫云英品种的育种改良和田间管理等积累了重要材料和经验。相关成果发表在《清洁生产杂志（Journal of Cleaner Production）》上。据易可可研究员介绍，绿肥被广泛用在农业生态系统中，在退
Science：揭示完整人类基因组中重复序列的转录和表观遗传状态
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---转座因子（transposable element）、重复序列扩张（repeat expansion）和重复序列介导的结构重排在染色体结构和物种进化中起着
Science：利用单细胞RNA测序揭示系统性红斑狼疮的细胞类型特异性分子关联和遗传关联
系统性红斑狼疮（SLE）是一种异质性的自身免疫性疾病，在女性和亚洲、非洲和西班牙血统的人中发病率较高。bulk转录组分析表明，1型干扰素信号的增加、淋巴细胞激活失调和细胞凋亡清除的失败是这种疾病的标志
Nature Genetics:科学家发现DNA复制叉移动速度是细胞命运变化的基础
细胞的全能性在早期胚胎发育中出现，但其分子基础的特征仍不明显。德国慕尼黑大学的研究团队发现，DNA复制叉移动速度是细胞命运变化的基础，并促进细胞重编程。该研究成果于近日发表在《Nature Genetics》上，题为：DNA replication fork speed underlies cell fate changes and promotes rep
Science：利用MPRA方法确定遗传变体和人类表型之间的联系
在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学的研究人员发现了在连锁不平衡（linkage disequilibrium）中有多个因果变体的等位基因无关调控位点（allele-independent regulatory site）的一个重要子集。
Nature：高光坪/王丹等首次通过AAV递送tRNA治疗无义突变引起的遗传病
常规的基因治疗是将正常基因的cDNA序列或是有治疗价值的基因（例如，CRISPR相关的基因编辑工具）通过一定的方式导入人体靶细胞内，达到替代或者修复内源缺陷基因、治疗疾病的目的。递送基因非生理水平或者异位表达都可能会导致毒性副作用。尽管基因编辑可以实现生理水平的基因表达水平，但基因编辑工具的编码基因过大和免疫原性仍然是巨大的挑战。无义
Diabetologia & Diabetes Care：利用表观遗传学改变或能帮助预测机体患1型糖尿病的风险
来自图尔库大学等机构的科学家们通过研究或有望更早地识别出存在患糖尿病遗传风险的儿童。
Molecular Psychiatry:研究揭示人类小脑功能异质背后的遗传学证据
脑功能组织模式的两个基本准则是分离和整合。功能分离是指不同功能（如运动、感觉或高级认知）的特征区域在解剖空间上是分离的，与此同时，支撑功能分离的神经解剖结构又需要相互联系，即谓功能整合。人类大脑的各种高级功能，如情绪、记忆、认知等便依赖于功能分离与功能整合之间的动态平衡，其失衡也会导致各种精神障碍的出现。因此研究功能分离与