新型CODEC技术在检测罕见遗传突变上或能将DNA测序的准确性提高1000倍
来自MIT博德研究所等机构的科学家们通过研究开发出了一种名为CODEC的新技术，其能使得新一代测序技术的准确性提高约1000倍。
2023-05-10
基因突变如何导致心律失常？荷兰科学家补全中间缺失的一环！
研究人员发现即使在心脏正常收缩的年轻健康小鼠身上，该突变也会降低桥粒蛋白的水平。由此，他们得出结论，桥粒蛋白的丢失可能是由PKP2突变引起的ACM发病的基础。
2023-05-04
Int J Biol Sci：科学家们解释了肺炎或急性肺损伤的潜在治疗靶点
急性肺损伤通常会导致急性呼吸窘迫综合征（ARDS），需要重症监护，死亡率很高。急性肺损伤的特征是中性粒细胞浸润、上皮损伤和肺泡通透性增加。驻留在肺部的巨噬细胞与免疫微环境通信，以抑制或加剧炎症反应。
2023-04-28
Nature子刊：发现驱动酒精相关性肝病发展的关键蛋白，为治疗带来新靶点
研究团队发现，PDK4在线粒体相关内质网膜的形成中起中介作用，这推动了线粒体中钙离子（Ca2+）的积累，因此，PDK4是酒精性肝损伤的关键介质。
2023-04-26
澳门科技大学澳门科技大学侯盼盼团队揭示了中草药治疗以心脏离子通道为靶点的心血管疾病
心血管疾病(CVD)是导致死亡和残疾的主要原因，约占全球死亡人数的三分之一，2020年死亡人数为1905万人。这一负担对低收入和中等收入国家的影响不成比例，在这些国家，解决心血管疾病的资源往往有限。
2023-05-12
Science：构建出迄今为止最大规模的健康人体组织中合子后基因组突变图谱
在一项新的研究中，来自美国俄勒冈健康与科学大学和华盛顿大学的研究人员构建出有史以来规模最大的健康人体组织中合子后基因组突变图谱---这一科学进步可能为诊断和治疗遗传疾病打开新的途径。
2023-04-28
《循环》：做到这8点，能延寿9年！华人科学家首次证实，落实“生命八要素”，50岁时的预期寿命可延长8.9年
Qi教授团队的这项研究成果首次表明，在日常生活中，只要我们能做到管理好饮食、身体质量指数、血脂、血糖和血压，再做到多运动、不抽烟、睡好觉，就可以大幅延长我们的预期寿命。
2023-05-10
发现“渐冻症”用药潜在新靶点，可遏制蛋白质错误折叠！
最新的研究中，马耳他大学的研究人员观察到，当果蝇的SCFD1基因被敲低时，成年果蝇出现了运动障碍，SCFD1基因的强烈敲低则导致果蝇幼虫出现了肌肉收缩障碍和神经肌肉接头障碍，化蛹时显得更加僵硬和伸长。
2023-04-17