Scientific Reports：日发现一种蛋白质或能推迟渐冻症发展
日本岐阜药科大学教授原英彰率领的研究小组在8月13日的英国《科学报告》（Scientific Reports）杂志网络版上报告说，他们发现了一种能推迟渐冻症发展的蛋白质。这一发现有望为弄清该病的发病机制和开发新的治疗药物作出贡献。 肌萎缩侧索硬化症俗称渐冻症，这种疾病的患者运动神经出现障碍，导致全身肌肉逐渐变得无力。渐冻症患者约有10%属于遗传性患病。
Neuropsychologia：脸盲症人丧失识别他人面孔的能力
12月8号，发布在Neuropsychologia杂志上的一项报告"Does acquisition of Greeble expertise in prosopagnosia rule out a domain-general deficit"表明，脸盲症人不能识别出人面部的三维轮廓。 现实生活中有时我们会戏称自己有脸盲症，记不住谁是谁。
谷歌联合创始人与Pfizer和GSK公司联手对抗帕金森症
谷歌公司的联合创始人之一Sergey Brin近日Pfizer与GSK等生物制药巨头联合，旨在研发出治疗帕金森症的药物。Brin自己携带有帕金森症的基因(LRRK2基因突变)，对于他而言，显然乐于花费他所拥有的数十亿美金来治疗这种疾病。
PNAS：人诱导性多功能干细胞揭示一种马凡综合症病因
ELISA检测表明与正常人iPSCs相比，马凡综合症病人来源的iPSCs中TGF-β信号传导活性增强 美国斯坦福大学医学院研究人员证实被视为人胚胎干细胞(embryonic stem cells, ESCs)替代选择的诱导性多功能干细胞(induced pluripotent stem cells, iPSCs)能够像ESCs一样真实反映基因疾病---比如马凡综合症(Marfan syndrom
Nature Genetics：“渐冻人”研究新成果
来自北京大学第三医院、安徽医科大学第一附属医院等20多家机构的研究人员，通过全基因组关联分析鉴别了两个全新的肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）易感位点。相关研究论文于4月28日在线发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。
PNAS：灰质的变化可能预测成年人自闭症严重程度
一项研究报告说，大脑皮层是覆盖着大脑的一层灰色物质，它们能影响有意识的思维、记忆、语言和其他功能，在大脑皮层内部神经连线的差别可能预测有自闭症谱系障碍（ASD）的成年人的社会与重复症状的严重程度。成像研究已经提示，在患自闭症和没有患自闭症的人的白质内部信号以不同的方式通信，但是仍然不清楚皮层的灰质内部的神经连线如何受到影响。
Neuron：渐冻人症和痴呆症源于同一变异基因
渐冻人症的学名为肌萎缩性脊髓侧索硬化症（英文缩写：ALS），其症状表现为由于上、下运动神经元退化和死亡并停止传送讯息到肌肉，肌肉逐渐衰弱、萎缩，以致最后大脑完全丧失控制肌肉的能力。著名英国物理学家史提芬.霍金患的即是此症。痴呆症又名额颞叶痴呆症（英文缩写：FTD），美国前总统里根、拳王阿里等皆患此症。ALS和FTD的临床症状很不相同，但在某些人身上又有一些相似的地方。
EMBO：揭示渐冻症发病机制
日本研究人员日前通过动物实验，发现了渐冻症的发病机制，这将有助于开发出针对这种疑难病症的有效疗法。 日本九州大学和庆应大学科研人员组成的联合研究小组发布报告说，他们在小鼠实验中发现，渐冻症是由于脊髓中一种分解酶的功能降低，导致激活神经的氨基酸“D－丝氨酸”增加并蓄积，破坏了运动神经的正常功能，引起肌肉萎缩。如果能设法提高这种酶的活性，就有可能开发出有效药物。