Science子刊：利用RNA测序揭示出隐藏的导致遗传病的突变
在一项新的研究中，在布罗德研究所研究员Daniel MacArthur的领导下，一个研究小组对来自患上罕见的未确诊遗传病的病人的骨骼肌活组织进行RNA测序，揭示出新的利用DNA测序并不那么容易鉴定出的致病性突变，如致病性的剪接位点变异。
Illumina在中国的发展之路，从百元基因组测序说起
Illumina的使命，是解放基因组力量，提升人类的福祉。现在越来越清楚地知道，有很多疾病是跟人的基因有关的。Illumina最主要的工作，就是给科研工作者提供一个很好的工具，使得他们能够在这方面更好地做一些诊断和后期治疗的工作，帮助人类更好地处理这些疾病。
利单细胞测序揭示免疫细胞衰老之谜
2017年4月2日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自欧洲生物信息研究所（EMBL-EBI）、英国剑桥大学、韦尔科姆基金会桑格研究所和英国癌症研究所（CRUK-CI）的研究人员针对免疫系统为何随着年龄的增加而减弱存在的
Nature 子刊：用高通量免疫测序诊断病毒感染
药明康德合作伙伴 Adaptive Biotechnologies 宣布在《自然》子刊《Nature Genetics》上发表创新型研究论文，结果证明可提供一种潜在的新颖方法诊断慢性病毒感染。药明康德合作伙伴 Adaptive Biotechnologies 在《Nat
Science：单细胞RNA测序揭秘两种脑癌的组成
关于两种脑癌的仔细分析发现这两种脑癌竟来自同一种神经前体细胞，可以通过基因突变模式和微环境组成进行区分。这项由麻省总医院（MGH）和博德研究所的研究人员完成的最新研究于近日发表在Science上。
结果当天可取，基因测序让结核病检测廉价迅捷
日前，英国牛津大学的研究人员利用全基因组测序技术，开发出一种创新结核病 (Tuberculosis， TB) 诊断检测方法。这一检测方法可以在24小时之内检测出患者是否患有结核病，并且确定结核病菌的抗药性，对改善结核病治
JNCI：肿瘤测序和PDX模型为乳腺癌精准治疗提供重要信息
肿瘤测序在癌症病人治疗选择方面的应用越来越多，但是在新诊断乳腺癌女性中的作用还不是特别清楚。梅奥诊所的研究人员在国际学术期刊JNCI上报道了一项针对乳腺手术之前接受化疗的女性患者的前瞻性肿瘤测序研究结果。
乳腺癌研究提供了肿瘤测序和化疗的关键信息
肿瘤测序越来越多地用于选择癌症患者的治疗方案，但其在具有新诊断的乳腺癌的妇女中的作用是未知的。梅奥诊所的研究人员今天在"国家癌症研究所杂志"上报道了在乳腺手术前接受化疗的妇女进行前瞻性肿瘤测序研究
单细胞测序应用及技术实例
作为“在单个细胞水平上对基因组进行测序”的单细胞测序技术能够解决上述难题。与传统的全基因组测序相比，单细胞测序不仅测量基因表达水平更加精确，而且还能检测到微量的基因表达子或罕见非编码RNA，其优势是全方