AJHG：科学家利用全基因测序来鉴别个体的患病风险
想象有一天当你去拜访医生进行身体检查时，医生会告诉你去进行一些常规检查，比如胆固醇、血糖和血细胞计数等项目，但同时医生也会让你进行基因组的测序，即对大约30亿个碱基进行检测，然而常规的基因组检测目前距离我们还太过于遥远。
2016年基因测序都搞出了些什么大新闻？
近几年来，随着精准医疗、个性化治疗等观点的深入人心，医学研究似乎已经进入了一个新时代——精准医疗时代，研究人员尝试对根据病人基因组、生活习惯、病史等为病人制定个性化的治疗手段。精准医疗近年来的飞速发展
卫计委临检中心解析：中国二代测序诊断测试的政策
在过去的十年，DNA测序比过去具有更快的速度和更低的价格，这一进步主要因为二代测序技术（NGS）的发展。二代测序技术现在被广泛应用于临床实践，包括实体瘤分析、血液肿瘤分析、遗传病分析和传染病分析；无创产前检测（NIPT）；植入前诊断（PGD）和筛查（PGS）。
百美元级基因测序、IBM 和Philips入伙，新年霸屏的Illumina意欲何为？
1月9日J.P摩根健康大会上，全球基因检测巨头公司Illumina宣布推出NovaSeq系列测序仪，其无可比拟的通量、简洁的操作，低成本以及灵活性有望将基因测序成本降低至100美元。这标志着百元级基因组学时代有望到来！1月9
Illumina推出全新测序仪
在今年的摩根大通医疗健康年会上，Illumina公司宣布推出NovaSeq系列测序仪。在新闻通稿中，Illumina指出这个全新的测序框架将重新定义高通量测序。其无可比拟的通量、简捷的操作、低成本以及灵活性有望将基因组测序
基因测序、精准医疗、大数据疾病预防可获上海市500万补贴
为加快推进上海市大数据发展，近日，上海市经信委日前发布了《关于开展2017年度上海市信息化发展专项资金（大数据发展）项目申报工作的通知》。政策优惠项目支持额度一般不超过项目总投资的20%，最高不超过500万元。
百迈客-PacBio-基因公司联合实验室建立开启三代测序新布局
12月27日，北京百迈客生物科技有限公司与PacBio、基因有限公司举行了联合实验室揭牌仪式。北京百迈客生物科技有限公司创始人、董事长兼CEO郑洪坤先生，PacBio公司 Senior Director of Sales -North Asia（北亚区高级销售总监）牟德宜女士；基因有限公司仪器事业部总经理项连才先生等多位三方代表参加了揭牌仪式。
揭开孤独症遗传图谱的神秘面纱，首个大规模中国人群孤独症基因测序研究出炉
孤独症谱系障碍，简称“孤独症”，又称“自闭症”。其核心症状表现为社会沟通和社会交往的缺陷和局限的、重复性行为、兴趣或活动，是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病。据最新统计数据显示，目前，中国孤独
FDA批准首个基于二代测序（NGS）的伴随诊断试剂盒
2016年12月19日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了Foundation Medicine公司的FoundationFocus CDxBRCA产品，成为市场上第一个基于二代测序的伴随诊断试剂盒。该产品被批准用于鉴定携带BRCA突变的晚期卵巢癌患者，
罗氏将推临床第三代测序 终止与PacBio的合作开发协议
根据罗氏公司向美国证券交易委员会提交的文件，它已经终止了与Pacific Biosciences的开发、商业化和许可协议。终止将在2017年2月10日生效。消息一出，对PacBio的股票是个重创。周四一开盘，PacBio的股价从6.90美元跌