科学家首次完成对人类X染色体的完整测序
据外媒报道，尽管科学家已经完成了整个人类基因组的测序但仍有一些空白。现在，遗传学家在一项具有里程碑意义的新研究中带来了一个重要的基因序列，即对整个人类X染色体从头到尾进行测序并覆盖了300多万个此前没有被绘制出来的碱基对。人类基因组计划是有史以来最雄心勃勃的科学事业之一。从1990年到2003年，一个由国际科学家组成的团队对人类基因组进行了非常详细的排序，最
基准医疗携新一代甲基化液体活检测序技术
在6月22日开始的2020美国癌症研究协会 (AACR) 年会上，基准医疗展示了新一代甲基化液体活检测序技术AURORA在多癌种早筛中的研究成果： Toward the Development of a $100 Screening Test for Six Major Cancer Types。针对占中国每年新发癌症人数65.2%，癌症死亡人数72.4%
天津本地确诊病例病毒全基因组测序与北京新发地病毒完全相同
记者21日从天津市疾控中心获悉，经天津市疾控中心对天津第137例确诊病例呼吸道标本的新冠病毒全基因组高通量测序和序列分析，中国疾控中心复核，确认与北京新发地市场相关病例的病毒序列完全相同。6月17日6时至18时，天津市新增1例本地新冠肺炎确诊病例，累计报告本地新冠肺炎确诊病例137例。该确诊病例为男性，22岁，发病前14天无外出史，无疑似病例和确
科学家成功绘制出17,795个已测序人类基因组的结构突变！
2020年6月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上的研究报告中，来自美国、芬兰等国家的科学家们通过研究成果绘制出了17，795个测序的人类基因组中的结构变异，文章中，研究人员深入解析了这些结构变异的意义以及他们发现的其它研究结果。图片来源： CC0 Public Domain正如研究人员指出的那样，科学家们对大
罗氏收购纳米孔测序技术开发商Stratos Genomics！
2020年05月23日讯 /生物谷BIOON/ --罗氏（Roche）近日宣布，已收购纳米孔测序开发商Stratos Genomics以进一步开发用于诊断服务的DNA测序。此次收购金额未披露的。通过对个体DNA测序产生的基因组学见解在未来的个性化医疗和临床诊断中将发挥关键作用。罗氏致力于开发一种纳米孔测序仪，旨在为医学界和最终的患者提供更快、更准确的医疗信息
Genome Biology ：单细胞RNA测序可定量检测药物对胰岛细胞的效果
胰腺是产生消化酶以及调节血糖水平的激素的器官。胰岛专门负责激素的分泌，其中有β细胞和α细胞，β细胞会产生降低血液中葡萄糖水平所需的激素——胰岛素，而α细胞会产生负责升高血液中葡萄糖水平的激素——胰高血糖素。
因美纳中国发布全新NextSeq™ 2000测序仪，定义未来测序应用新场景
2020年4月25日，全球基因测序和芯片技术的领先者因美纳（Illumina）公司通过“未来 · 由你定义”线上发布会宣布在中国推出全新NextSeq™ 2000测序仪。拥有超过75项技术创新的全新NextSeq™ 2000将成为因美纳测序仪家族中性能最为强大的台式测序仪，其小巧灵活的设计可适应各种规模和场景的实验室部署，为广大中国客户
科学家在9天内成功对11个人类基因组进行完整测序！
2020年5月7日 讯 /生物谷BIOON/ --三年前，来自加利福尼亚大学圣克鲁兹分校的科学家们就通过研究证明，利用在校园开发的相同纳米孔测序就能实现对对人类基因组的长时间阅读分析，这在当时的确是一项巨大的研究进展，但其却需要15万小时的计算时间和数周的工作。一年后，研究者开发的名为PromethION的纳米孔测序仪就被证明是非常快速、且便宜而且容易操作的
全基因组测序揭示喀斯特植物适应性进化机制
中国南方喀斯特起源古老、分布广泛。该地区气候温和、水分充足，广泛分布的峰林、峰丛、溶洞、天坑等复杂的地貌形态形成独特的岛屿化生境，被认为是生态与进化研究的“天然实验室”。经过漫长的演化，华南喀斯特地区孕育了高度的物种多样性和特有性。喀斯特植物是我国植物多样性和特有性的重要组成部分，但迄今为止对喀斯特植物的多样性起源和适应性进化的理解还非常缺乏。全基因组复制（
对SARS-CoV-2的广泛测序或有望遏制疾病大流行
2020年4月17日 讯 /生物谷BIOON/ --研究者Peter Thielen和Tom Mehoke花费了多年时间对流感病毒的基因组进行测序研究，如今，随着新型冠状病毒（SARS-CoV-2）在全球范围内传播，这些来自约翰霍普金斯应用物理实验室（APL）的生物学家们也开始将它们研究的重点转移到SARS-CoV-2上了。图片来源：pressenza.co