泛生子科研新成果：脑干胶质瘤特异基因突变
由北京泛生子生物科技有限公司首席科学家、美国杜克大学首席教授阎海和北京天坛医院副院长张力伟教授合作进行的转化医学研究取得突破性成果，他们在科学史上首次发现PPM1D基因突变具有促进脑干胶质瘤生长的功能，这一发现不仅推动癌症基础理论研究的最新进展，同时也为该类癌症的靶向治疗提供了方向。这项成果于2014年6月1日在线发表于国际顶级专业期刊《自然遗传学Nature Genetics》。来自中美两国的联
：基因治疗可用于B型血友病
英国伦敦大学学院的Amit Nathwani博士等研究发现，基因治疗对B型血友病有效。其研究结果近日发表在《新英格兰医学》（New England Journal of Medicine）上。 人类在很久前就发现了血友病，但首次发现IX因子（FIX）缺乏可导致血友病是在1952年，患者为一位名叫Stephen Christmas 的10岁男孩，因此该病被命名为Christmas病。
JAMA Neurol：饮食和载脂蛋白基因型可影响个体患阿尔兹海默氏症风险
2013年6月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志JAMA Neurology上的研究报告中，来自华盛顿大学等处的研究者通过研究表明，和阿尔兹海默氏症发病相关的个体大脑特定蛋白的脂化状态可能会因基因型疾病和认知疾病而不同，而且这些特定蛋白以及肽类的水平会受到饮食的影响。
医学专家发现甲型流感重症易感基因
近日，记者从北京佑安医院采访获悉，佑安医院近日与英国牛津大学分子医学研究所合作研究发现，人体第11号染色体的某基因位点与人群感染甲型流感后易患重症密切相关。这一研究有助于早期发现甲型流感重症易患人群，若采取早期预防、干预措施，将能有效降低重症流感发生率，提高治愈率。 此项研究的牵头人北京佑安医院院长、北京市中西医结合传染病研究所所长李宁说，此基因位点称作“干扰素诱导的跨膜蛋白－3基因”。
NEJM：发现特定基因型供者降低白血病复发率
2012年09月01日 讯 /生物谷BIOON/ --根据一项刊登在2012年8月30日那期New England Journal of Medicine期刊上的研究，患有急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)的病人接受来自携带有活性的杀伤性细胞免疫球蛋白样受体(killer-cell immunoglobulin-like receptor, KIR)基因型KI
Cell Metab：运用系统遗传学方法鉴别人类II型糖尿病的突变基因及信号路径
2012年9月4日 讯 /生物谷BIOON/ --使用一种新型方法，来自瑞典隆德大学的糖尿病研究者揭示了II型糖尿病背后的遗传复杂性，目前这项研究已经获得许可，可以使用已故者的胰岛素产生细胞，而不仅仅是研究一种基因突变。这项新型研究可以对许多基因以及其如何影响胰岛中基因表达的水平、对于胰岛素分泌所带来的效应和控制葡萄糖的水平等进行相应的深入研究。
Biol Psych：鉴别出大麻型精神病发病的风险基因
2012年11月15日 讯 /生物谷BIOON/ --大麻所引发的个体不良精神状况是社会长期以来关注的一个问题，青年人使用大麻容易增加其患精神分裂症风险，近日来自伦敦大学国王学院精神病学研究所的研究人员揭示了引发大麻型精神病相关的基因突变，研究者发现在大麻型精神病患者中，其机体编码RAC-α丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶（Akt1）的基因发生了突变，这项研究对于研究类似大麻相关的精神病非常重要。
Diabetes:中科院营养所林旭组在2型糖尿病遗传易感基因研究方面取得重大进展
新发现2型糖尿病易感基因位点连锁不平衡结构图（LD） 近日，国际糖尿病研究领域权威杂志Diabetes《糖尿病学》在线发表了迄今为止在中国汉族人群中所开展的最大规模的2型糖尿病全基因组关联研究，研究样本达到4万3千多人。
JCO：基因分型与基因组分析在NSCLC治疗中的意义
非小细胞肺癌(NSCLC)是所有癌症里基因组特征最为多样也最为混杂的一种癌症类型，这既为预防及治疗策略带来了巨大挑战，也为探索患者肿瘤异质性带来了诸多良机。尽管依据生物分子标记物而形成治疗决策的方式仍处于早期阶段，但是，对于晚期NSCLC控制的相关模式已经受到了新药类型的影响而发生改变。