JCO：基因分型与基因组分析在NSCLC治疗中的意义
非小细胞肺癌(NSCLC)是所有癌症里基因组特征最为多样也最为混杂的一种癌症类型，这既为预防及治疗策略带来了巨大挑战，也为探索患者肿瘤异质性带来了诸多良机。尽管依据生物分子标记物而形成治疗决策的方式仍处于早期阶段，但是，对于晚期NSCLC控制的相关模式已经受到了新药类型的影响而发生改变。
泛生子科研新成果：脑干胶质瘤特异基因突变
由北京泛生子生物科技有限公司首席科学家、美国杜克大学首席教授阎海和北京天坛医院副院长张力伟教授合作进行的转化医学研究取得突破性成果，他们在科学史上首次发现PPM1D基因突变具有促进脑干胶质瘤生长的功能，这一发现不仅推动癌症基础理论研究的最新进展，同时也为该类癌症的靶向治疗提供了方向。这项成果于2014年6月1日在线发表于国际顶级专业期刊《自然遗传学Nature Genetics》。来自中美两国的联
Diabetes：发现与I型糖尿病相关联的基因表达谱
单核细胞，图片来自维基共享资源。 根据2012年3月8日发表在Diabetes期刊上的一篇文章，对最近被确诊为患上I型糖尿病的病人而言，外周血中的基因表达谱(gene expression profile)与他们第一年的血糖控制情况相关联。
百特（Baxter）与Chatham合作开发B型血友病基因疗法
2012年6月4日，百特（Baxter）国际公司今天宣布，与Asklepios生物制药旗下Chatham制药公司签署了全球性独家协议，共同开发及商业化利用Chatham公司基因治疗技术开发的B型血友病基因疗法。
Nat Genet：贾伟平等发现2型糖尿病8个新易感基因
12月11日，国际顶尖学术期刊Nature Genetics杂志在线发表了迄今为止样本量最大的东亚人群2型糖尿病全基因组关联研究"Variants in KCNQ1 are associated with susceptibility to type 2 diabetes mellitus"，该研究由上海交大附属第六人民医院贾伟平教授课题组与韩国、新加坡等国研究者共同努力完成...
：基因治疗可用于B型血友病
英国伦敦大学学院的Amit Nathwani博士等研究发现，基因治疗对B型血友病有效。其研究结果近日发表在《新英格兰医学》（New England Journal of Medicine）上。 人类在很久前就发现了血友病，但首次发现IX因子（FIX）缺乏可导致血友病是在1952年，患者为一位名叫Stephen Christmas 的10岁男孩，因此该病被命名为Christmas病。
JAMA：基因型分析可指导心血管疾病氯吡格雷用量
日前，最新一期《美国医学会杂志》在线刊登了波士顿布里格姆妇女医院的心血管专家Jessica Mega博士的研究论文"Dosing Clopidogrel Based on CYP2C19 Genotype and the Effect on Platelet Reactivity in Patients With Stable Cardiovascular Disease "...
吉利德提交基因型1慢性丙肝新药新药申请
吉利德（Gilead）2月10日宣布，已向FDA提交了ledipasvir（LDV）+sofosbuvir（SOF）固定剂量组合片剂（LDV/SOF，90mg/400mg）新药申请（NDA），该药开发用于基因型1慢性丙型肝炎成人感染者的治疗。据估计，在美国约75