Nature Genetics | 癌症基因组学的新突破：探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略
该研究中研究人员通过将编码癌症相关基因事件的条形码慢病毒文库高效地随机引入到原代上皮细胞中，并将这些细胞移植到小鼠中以选择肿瘤原克隆。
2024-03-06
STTT | 中山大学附黄辉团队揭示血小板和亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T基因型对叶酸预防脑卒中疗效的影响
本研究旨在通过同时考虑高血压患者的 MTHFR C677T 基因型和血小板活化参数，确定最能从叶酸治疗中获益以降低首次卒中风险的亚群。
2024-05-15
Cell重磅：章冰/高强团队等利用泛癌蛋白基因组学分析，绘制癌症治疗靶点全景图
临床蛋白质组肿瘤分析联盟（CPTAC）对1000多个前瞻性收集的、未经治疗的原发肿瘤进行了蛋白质组学和基因组学特征分析，涵盖了10种癌症类型，其中许多肿瘤还配有相应的正常组织样本。
2024-06-26
研究揭示潜伏在临床敏感菌中的沉默型NDM-1耐药基因
沉默blaNDM-1耐药基因并非完全失活，只是通过敏感的药敏表型将自身隐藏起来，并可通过介导抗生素耐受导致临床抗感染治疗的失败。
2024-08-20
Nature子刊：清华大学蓝勋/李寅青/朱明团队开发通用型基因编辑脱靶检测技术
相较于现有的GUIDE-seq和DISCOVER-seq等脱靶检测技术，Tracking-seq不仅展现了高召回率，而且具备很高的检测精确度。
2024-07-05
NEJM：每25人中就有1人携带与寿命缩短相关的基因型
来自deCODE Genetics公司等机构的科学家们发表了一项关于冰岛人口检测到可操作的基因型与其寿命之间关联的研究，相关研究结果或能促进冰岛政府宣布在全国范围内开展精准化的医疗服务。
2023-11-15
30亿美元合作终止，基因泰克放弃现货型TCR-T细胞疗法开发
共有52名患者在北美和欧洲的23个医疗中心参与了这项2期临床试验，其中44名滑膜肉瘤患者和8名MRCLS患者。36%的患者（19/52人）对治疗有反应，肿瘤缩小或在某些情况下完全消失。
2024-04-18
NEJM：每25人中就有1人携带与寿命缩短有关的基因型
deCODE公司首席执行官 Kari Stefansson 表示，对参与者的可操作基因型的识别和披露可以指导临床决策，这可能会改善患者的结局。因此，这些发现具有减轻个人和整个社会的疾病负担的巨大潜力。
2023-11-10
JCI：新研究揭示IFITM5基因突变引发骨干细胞异常分化，从而导致V型成骨不全症
V型成骨不全症是一种由基因IFITM5突变引起的脆骨病。这种基因突变阻碍了骨干细胞正常发育为形成健康骨骼的成熟细胞，这种突变会导致形成极脆的骨骼。
2024-06-27