Cancer：卵巢癌基因检测应先辨对象
美国一项研究显示，不少医生无法区分卵巢癌高风险人群和普通风险人群，往往建议普通风险女性接受昂贵的卵巢癌基因检测，却忽视让高危群体接受必要检测。 女性罹患卵巢癌的风险相对较小，平均每71人中1人患病；相比之下，患乳腺癌的风险较高，平均每8人中1人患病。但是，目前缺乏诊断卵巢癌的有效手段，患者确诊时往往已是晚期。
PLoS ONE：FMR1基因突变筛选有望更便宜和更容易检测卵巢癌和乳腺癌风险
2012年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --研究人员开展一项基因突变研究，这些突变提高妇女患上乳腺癌和卵巢癌的几率。他们的研究发现可能有助于开发出更便宜和更容易的方法来筛选乳腺癌和卵巢癌。此外，这些令人吃惊的研究发现可能也解释着携带这些乳腺癌突变的人胚胎如何能够存活下来。相关研究于近期刊登在PLoS ONE期刊上。
AAC：一种检测致病菌抗生素耐药基因的微阵列技术
2012年12月2日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自英国的研究者通过研究开发出的一种新型的微阵列技术，研究者在实验中评估了这种新型的微阵列技术对于检测广泛的革兰氏阴性致病菌抗生素耐药性基因上的效用。
我国研究团队成功研发低成本致病基因检测技术
通过艰苦技术攻关，中关村华康基因研究院的研究团队不久前成功研发出高准确性、低成本、高效率的新一代致病基因检测技术，并成功在临床上对多种遗传性疾病的检测和预防进行了应用。 专家指出，这一技术的突破和初步临床应用为基因检测技术的大规模、多病种临床推广创造了可能。 基因是指携带有遗传信息的ＤＮＡ序列。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对ＤＮＡ进行检测的技术。
基因测序领域Walkman：迷你型基因检测设备MinION发布
一家英国公司开发出迷你型的基因检测设备 MinION，它的大小和普通的 U 盘相仿，可随身携带，让基因检测随时进行，读长可达100k，错误率1%。基因检测是国外的一种健康检查项目，医生通过对比基因检测报告之间的异同，对客户提出有针对性的建议。 这家英国公司名为 Oxford Nanopore，采用和公司名字一样的“纳米孔（Nanopore）”技术，让基因检测设备小型化。
FDA批准PROGENSA前列腺基因3检测上市
PROGENSA前列腺癌基因3（PCA3）检测上市申请获得美国食品药监局（FDA）批准，这是一种尿分子检测，用于决定是否需要重复前列腺穿刺活检。 这个检测帮助50岁或50以上的患有阴性前列腺活检的患者决定，是否需要进行前列腺穿刺活检。 在考虑PROGENSA PCA3的检测结果时，检测将给泌尿科医生提供依据，由泌尿科医生根据当前康复的标准来制定是否需要重复前列腺穿刺活检。
Neuro-Oncology：新技术可同时检测基因状态和蛋白表达
美国俄亥俄州立大学的研究人员近日开发出一种新技术，能同时观察细胞中的基因数量和蛋白表达。此技术能够详细分析基因状态以及相应蛋白表达之间的关联，并更透彻地了解癌症及其他复杂疾病。该成果发表在《神经肿瘤》（Neuro-Oncology）上。 这种新技术称为荧光原位基因蛋白分析（fluorescent in situ gene protein assay）。
Nature：基因组和染色质扰动的检测
当DNA发生双链断裂时，ATM (ataxia telangiectasia mutated) 激酶便被激发。“乙酰转移酶” KAT5 向被修饰的组蛋白标记物H3K9me3上的结合通过使该激酶乙酰化来促进ATM激发。
Res：检测基因变化或可预测乳腺癌
近日，英国一项新研究发现，一个基因的状况与乳腺癌风险有关，通过血液检测可以在乳腺癌发病前数年就探知这个基因的异常变化，将来有望在此基础上开发出预测乳腺癌风险的方法。相关论文在新一期《癌症研究》（Cancer Research）杂志上发表。 医学研究认为，人体内不同的基因“版本”会导致不同的疾病风险，而基因的状况和功能也会因为某些原因发生变化，从而带来不同的疾病风险。