European Urology：膀胱过度活动综合症概念—更多的服务于商业而非患者
"膀胱过度活动综合症（OAB）"已被接受用来简化一系列复杂的症状,导致人们认为膀胱过度活动是一个独立的疾病.然而事实并非这么简单,因为通常有数种因素共同作用导致了这个症状.这也就是为什么所谓的膀胱过度活动综合症药物往往不能带来所期望疗效的原因之一,"HUCS医院泌尿科医师、医学博士Kari Tikkinen说。
QX100在雷特氏综合症表观遗传学研究中的应用
简介：雷特氏综合症(Rett syndrome，RTT)是一种神经系统发育异常性疾病，主要累及女孩，是导致女性智力低下的主要原因之一。女孩发病率大约为 1/10000～1/15000。典型RTT的临床特征为：出生后6～18个月生长发育基本正常，随后出现神经发育停滞或倒退；丧失已获得的技能(如手的功能、语言等)；出现手的刻板动作(如搓手、绞手、吃手等)；伴有孤独症样行为。
约翰霍普金斯大学和NIH发现能够治疗唐氏综合症药物成分
2013年9月9日讯 /生物谷BIOON/ --来自约翰霍普金斯大学医学院和美国国家健康中心的研究人员最近发现了一种新的药物成份能够恢复唐氏综合症小鼠的学习缺陷。唐氏综合症又叫21三体综合症，是由于细胞中出现3条21号染色体所致。一般患有这种症状患者的身体症状可以被缓解甚至治愈，但是目前还没有有效方法来恢复患者的学习认知能力。
PNAS：唐氏综合症神经元间突触减少
2013年5月27日讯 /生物谷BIOON/--唐氏综合症是智力残疾最常见的遗传形式之一，由染色体产生额外副本引发。患有唐氏综合症的人会出现智慧难等问题，科学家们无法确定额外的染色体为何会引起如此广泛的影响。 由Wisconsin-Madison大学Waisman中心神经学家Anita Bhattacharyya领导完成发表在5月27的PNAS杂志上的一项新研究中取得了重大突破。
Tonix公司TNX-102治疗纤维肌痛综合症完成PK研究
Tonix 医药公司完成了TNX-102药代动力学（PK）的研究，这是一种治疗纤维肌痛综合症的药物。 随机PK研究共招募30名患者，随机接受2.4毫克TNX-102或者5毫克 Flexeril快速缓释环苯扎林的治疗。 这次PK研究是在加拿大和美国研发药新药申请下展开的，在患者空腹下服用口服的TNX-102后，对其血液中环苯扎林含量进行了测定。
Tonix完成纤维肌痛综合症药物TNX-102舌下片剂的临床研究
2012年7月30日讯 /生物谷BIOON/ --致力于开发中枢神经系统疾病药物的制药公司Tonix宣布，已完成评估TNX-102 舌下含片（TNX-102 SL）溶液配方的临床研究。 TNX-102是该公司开发的含有低剂量（2.4mg）环苯扎林（cyclobenzaprine），拟用于纤维肌痛综合症（FM）的一线药物。
FDA批准血液稀释药Brilinta用于治疗急性冠脉综合症
7月20日，美国食品和药物管理局（FDA）批准血液稀释药物BRILINTA（替卡格雷）用于减少急性冠脉综合征（ACS）患者的心血管死亡和心脏病发作。 ACS包括引起一系列症状的多种疾病，如不稳定型心绞痛或心脏病发作，其可由于心脏血流量减少引发。Brilinta通过防止新的血液凝块的形成，从而保持血液在体内流动，帮助减少另外的心血管事件风险。 已经对Brilinta与阿司匹林联合用药进行了研究。
Nature：HDAC8基因突变导致狄兰氏综合症产生
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --遗传学研究人员鉴定出一个关键性基因，当它发生突变时，导致一种罕见的被称作狄兰氏综合症(Cornelia deLange syndrome, CdLS)的多系统疾病发生。通过揭示HDAC8基因发生突变如何破坏控制基因表达和细胞分裂的蛋白的功能，这项研究有助于人们认识这种由于早期发育受损而导致智力障碍、肢体畸形和其他残疾的疾病。
The EMBO J：揭示脆性X染色体综合征和唐氏综合症共用相同的信号路径
树突棘对于智力的发育至关重要 (Credit: Image courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日，研究者刊登在国际著名杂志The EMBO Journal上的一篇研究报告指出，由于脆性X染色体综合征引发的智力障碍和唐氏综合症有一样的分子路径，这两种疾病有很多相似性。