唐氏综合症的遗传病理
唐氏综合症被认为是由基因表达紊乱造成的，所以要了解这种表现型背后的分子机制，就需要了解携带21号染色体的全部或部分“三体”(这种疾病的典型特征)的细胞和组织中的转录组差异。
2014-04-22
PNAS：人诱导性多功能干细胞揭示一种马凡综合症病因
ELISA检测表明与正常人iPSCs相比，马凡综合症病人来源的iPSCs中TGF-β信号传导活性增强 美国斯坦福大学医学院研究人员证实被视为人胚胎干细胞(embryonic stem cells, ESCs)替代选择的诱导性多功能干细胞(induced pluripotent stem cells, iPSCs)能够像ESCs一样真实反映基因疾病---比如马凡综合症(Marfan syndrom
2012-11-18