慢性髓性白血病易侵袭中年人 血常规即可筛查
年过半百的崔先生一直以为自己身体很好，几年都没做过体检。几个月前，崔先生的肚子越来越大，体重也重了好几斤，还经常觉得乏力。开始他并没往心里去，但经家人催促，去医院一查，才知道自己的脾脏已经肿得很大，整个掉入了盆腔中。不仅如此，他的血常规检查结果显示，白细胞数值竟然高达23万，而正常人的白细胞数值一般在4千到1万之内，整整超标了22倍。另外血小板的数值达到60多万，也比正常值高了两倍多。
广州遗传病地贫筛查：“3合1”基因芯片5小时出结果
婚前孕前检查是预防地贫的关键 地中海贫血是广东高发的地方性重大遗传病。专家提醒，地贫难治却可防，婚检、孕前检查和产前诊断，是预防地贫的三道防线。此外，广东省妇幼保健院具有自主知识产权的地贫基因检测 ...
PNAS：追踪马达加斯加动物多样性的起源
近日，国际著名杂志PNAS在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Spatial and temporal arrival patterns of Madagascar's vertebrate fauna explained by distance, ocean currents, and ancestor type，”，文章中，研究者追踪了马达加斯加动物多样性的起源。
安斯泰来和默沙东在日本推出糖尿病新药Suglat
安斯泰来和默沙东在日本推出2型糖尿病新药Suglat，该药属于选择性钠葡萄糖同转运蛋白2（SGLT2）抑制剂类药物，是日本获批的首个SGLT2抑制剂。
：马查多约瑟夫病的临床表现及基因突变
《中国神经再生研究（英文版）》杂志于2012年12月35期出版的一项关于“Clinical manifestations and gene mutation in a case of Machado-Joseph disease”的研究，报道了1例75岁的女性马查多约瑟夫病患者，以行走不稳伴双手持物不准8个月呈进行性加重为突出特征。入院查体显示小脑性共济失调，有高血压病史。
Lancet：血氧测定仪可早期筛查新生儿先天性心脏病
发表在最近出版的《柳叶刀》期刊上的一项研究报告称，一种普遍用来监测血氧的便宜、简易仪器，有助于拯救患有先天性心脏缺损新生儿的生命。血氧测定仪是一种固定在手指或脚趾上的小型仪器，能立即测出动脉血红素浓度。 在所有新生儿死亡病例中，死于先天性心脏病的比例在3%至7.5%之间，不过，手术能大幅提高存活率，尤其是在疾病发生早期就检测到。