广州遗传病地贫筛查:“3合1”基因芯片5小时出结果
婚前孕前检查是预防地贫的关键 地中海贫血是广东高发的地方性重大遗传病。专家提醒,地贫难治却可防,婚检、孕前检查和产前诊断,是预防地贫的三道防线。此外,广东省妇幼保健院具有自主知识产权的地贫基因检测 ...
2015-03-26
Lancet:血氧测定仪可早期筛查新生儿先天性心脏病
发表在最近出版的《柳叶刀》期刊上的一项研究报告称,一种普遍用来监测血氧的便宜、简易仪器,有助于拯救患有先天性心脏缺损新生儿的生命。血氧测定仪是一种固定在手指或脚趾上的小型仪器,能立即测出动脉血红素浓度。 在所有新生儿死亡病例中,死于先天性心脏病的比例在3%至7.5%之间,不过,手术能大幅提高存活率,尤其是在疾病发生早期就检测到。
2012-11-18
PNAS:追踪马达加斯加动物多样性的起源
近日,国际著名杂志PNAS在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Spatial and temporal arrival patterns of Madagascar's vertebrate fauna explained by distance, ocean currents, and ancestor type,”,文章中,研究者追踪了马达加斯加动物多样性的起源。
2012-11-18
安斯泰来和默沙东在日本推出糖尿病新药Suglat
安斯泰来和默沙东在日本推出2型糖尿病新药Suglat,该药属于选择性钠葡萄糖同转运蛋白2(SGLT2)抑制剂类药物,是日本获批的首个SGLT2抑制剂。
2014-04-21
:马查多约瑟夫病的临床表现及基因突变
《中国神经再生研究(英文版)》杂志于2012年12月35期出版的一项关于“Clinical manifestations and gene mutation in a case of Machado-Joseph disease”的研究,报道了1例75岁的女性马查多约瑟夫病患者,以行走不稳伴双手持物不准8个月呈进行性加重为突出特征。入院查体显示小脑性共济失调,有高血压病史。
2013-01-08