Genet Med：妊娠期唐氏综合征患者的第13与18号染色体异常
一个新的基于DNA的产前血液测试，这个测试可以鉴定唐氏综合征妊娠，它也能鉴定另外2个染色体异常：18号染色体三体（爱德华兹综合征）和13号染色体三体（巴陶氏症）。此测试可以提供早至10周妊娠妇女的所有这三个缺陷，该妇女已被确定为这些异常的高风险性。 这些是国际上多中心研究的结果，已在线发表在二月二日期刊《医学遗传学》（Genetics in Medicine）上。
JAD：雷红星等“阿尔兹海默症染色体区域研究”获进展
近日，中国科学院北京基因组研究所基因组科学与信息重点实验室“百人计划”研究员雷红星，开展的“阿尔兹海默症染色体区域研究”取得阶段性进展，其研究论文《Chromosome 19p in Alzheimer’s disease： when genome meets transcriptome》于2013年8月在《Journal of Alzheimer's Disease》杂志上发表。
Science：科学家首次观察到癌细胞中染色体的易位过程
2013年8月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Science上一篇研究报道中，来自美国国家癌症研究所（NCI）的研究人员通过研究，首次直接观察到了引发癌细胞中染色体异常形成的重要事件，这种染色体的异常称为染色体易位（translocation），通常当染色体断裂并吸附于另外的染色体上时会导致染色体易位的发生。
Lancet：冠状动脉疾病与Y染色体相关 可父子相传
2月9日，《柳叶刀》（The Lancet）医学杂志上发表了英国莱斯特大学科学家们领导的一个国际研究小组的研究成果。研究者在一项历时4年的研究中揭示出了Y染色体与一种常见性心脏病——冠状动脉疾病（coronary artery disease）的关联，表明该疾病可通过Y染色体父子相传。
Nat Cell Biol：揭示染色体如何在分裂细胞中正确定位
为了破解一个谜，有时一个大侦探只需要研究在他面前的线索。像阿加莎·克里斯蒂的赫尔克里·波洛和亚瑟柯南的道尔福尔摩斯，Tomomi Kiyomitsu用他敏锐的观察力来解决一个困绕研究人员多年的难题：在一个正在进行有丝分裂的细胞内，什么内部信号使其染色体排列在一个中心轴上？ "人们几十年来一直在观察有丝分裂中的这些蛋白和驱动器，并没有一个人曾看见Tomomi所观察到的"...
Nature：逃出细胞核的染色体可能促进癌症形成
染色体，图片来自The History of Medicine (IHM), Spooner。 人们经常在癌细胞中发现细胞核外染色体。不过根据2012年1月18日发表在《自然》期刊上的一项研究，美国达纳法伯癌症研究所(Dana-Farber Cancer Institute)研究人员发现细胞核外染色体可能在癌症形成上也发挥着一种作用。
Cell：德研究称髓母细胞瘤与突发性染色体重排有关
近日，Cell杂志发表了欧洲分子生物学实验室EMBL，海德尔堡德国癌症研究中心DKFZ等处的研究人员的研究成果。相关论文报道了大规模的复杂染色体重排，并提出一种基因突变和染色体碎裂之间的联系，为解析某些特定的恶性癌症亚型的遗传基础提供了重要信息。此论文并被作为重点文章推荐。 传统理论认为癌症是人体经历成千上万次的细胞突变后，慢慢演化的结果。
Nature：被XIST沉默的额外染色体
在雌性哺乳动物中，被称为XIST的大非编码RNA触发两个X-染色体中其中一个上的基因转录被沉默。X-染色体的这种失活是重要的，因为双倍剂量的X基因将是有害的。在这项研究中，Jeanne Lawrence及同事用“锌指核酸酶”来将一个可诱导的XIST转基因定位到来自“唐氏综合症”多能干细胞的21号染色体中（这种病是由第三个21号染色体的存在造成的）。
PNAS：黑猩猩X染色体适应性进化研究获进展
1月23日，《美国科学院院报》(PNAS)上发表了由哥本哈根动物园、哥本哈根大学和奥胡斯大学等单位主导完成的“黑猩猩X染色体适应性进化研究成果”。在此项研究中，研究人员构建了目前最大的黑猩猩基因编码区多态性数据库，并发现在黑猩猩的X染色体上存在大量的适应性变异。本研究成果在分子进化和灵长类动物适应性进化研究史上是一个重要的里程碑，为人类与黑猩猩在遗传进化方面的研究奠定了重要的基础。
Y染色体新研究揭秘人类祖先
尽管我们一直在追踪人类家族与一些共同祖先之间的血统联系，但科学家仍不清楚这些祖先在何时以及如何开始令现在的人口如此多样化的。 一项运用了全球先进的DNA分析法的最新研究成果为解开这一谜团带来了曙光。通过研究不同人种的Y染色体的DNA序列，科学家已确定人类父系最近的共同祖先生活在距今12万至15.6万年前。 这是首次通过许多完整Y染色体DNA序列追溯男性人类祖先。