新的靶向药物可治疗脆性X染色体综合征和自闭症
美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为，这让它成为了针对脆性X染色体综合征的首个此类发现，同时有可能成为自闭症谱系障碍的首个此类发现。 这项发现是对患X染色体脆性综合征的成年和儿童受试者的一项临床试验的结果。
:DNA复制因子RFC1在减数分裂染色体交换中作用
减数分裂是真核生物有性繁殖所必需的一个生命过程，其重组导致了父母本染色体之间DNA的交换，从而增加后代的遗传差异。减数分裂重组主要包括DNA双链断裂、加工、合成和连接，最终形成交换和非交换。其中，DNA合成是减数分裂重组中必不可少的一个环节。 当前减数分裂的重组模型只包括了DNA前导链的合成，而DNA合成相关基因在减数分裂中的作用还未有报道。
PNAS:蛋白质乙酰化修饰精细调控染色体着丝粒与微管连接的分子机制
近期，国际著名学术期刊PNAS（《美国科学院院报》）在线发表了中国科学技术大学生命科学学院施蕴渝教授与姚雪彪教授研究组的合作成果。文章标题为EB1 acetylation by P300/CBP-associated factor (PCAF) ensures accurate kinetochore -microtubule interactions in mitosis。
PNAS:蛋白质乙酰化修饰精细调控染色体着丝粒与微管连接的分子机制
近期，国际著名学术期刊PNAS在线发表了中国科学技术大学生命科学学院施蕴渝教授与姚雪彪教授研究组的合作成果。文章标题为EB1 acetylation by P300/CBP-associated factor (PCAF) ensures accurate kinetochore-microtubule interactions in mitosis。
ACS Chem Biol & JACS：开发出可以逆转脆性X染色体综合征相关疾病的新型分子
2012年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。
Nature：发现介导X染色体失活的新RNA
在雌性哺乳动物中，两条X染色体需要随机失活一条，以确保雌雄个体有同等剂量的X染色体转录产物。以往的研究中，研究者发现非编码RNAXist介导真哺乳亚纲动物X染色体失活，但在后兽亚纲动物中不存在Xist。因此后兽亚纲动物的X染色体失活机制是什么成为困扰科学界已久的谜题。 本文中，研究者利用短尾猊作为研究对象，发现Rsx (RNA-on-the-silent X) 介导X染色体失活。
AJMGPB ：脆性X染色体突变的流行将带来较大的健康风险
近日，刊登在国际著名杂志The American Journal of Medical Genetics上的一篇研究报告中，来自威斯康星大学的研究者报告了一系列的遗传氨基酸的重复，而且这种重复可以通过世代来积累，并且最终引发单一基因的突变引起脆性X染色体的产生。而且研究发现现在这在美国人中发生的频率高于以前。
Plant Journal：AtRFC1能通过影响同源染色体和姐妹染色单体的均等分离
来自武汉大学生命科学学院，杂交水稻国家重点实验室的研究人员发表了题为“Replication factor C1 (RFC1) is required for double-strandbreak repair during meiotic homologous recombination inArabidopsis”的文章...
NEJM：一种治疗常染色体显性多囊肾病的潜在疗法
2012年11月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自梅奥诊所的研究者通过研究发现，一种新型的药物疗法在治疗常染色体显性多囊肾病（ADPKD）上表现出较好的作用，这种药物名为托伐普坦，在长达三年的研究中，其可以有效减缓肾脏包囊的生长速度。相关研究刊登于国际杂志NEJM上。 通过多中心的研究表明，药物托伐普坦相比安慰剂，在治疗期间可以明显降低ADPKD患者肾脏包囊尺寸将近50%。
Nature：揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关
2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道，脆性X染色体综合征的病人，其是最常见的遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症，但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日，来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上，文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。