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体外受精儿童易患甲状腺功能障碍

一项横断面回顾性研究显示,与自然孕育的儿童相比,体外受精怀孕生产的儿童,甲状腺功能障碍的风险升高,尤其表现在新鲜胚胎移植生产的儿童中。

2014-11-06

Alzheimer's & Dementia:男性睡眠障碍易患老年痴呆

近日研究发现,在一项新的研究中,来自Uppsala大学的研究人员表明,那些自我报告睡眠障碍的老年人比那些没有自我报告睡眠障碍的老年人经历阿尔兹海默症具有高危风险性。该内容结果发表在科学杂志《阿尔茨海默病和痴呆》。

2014-10-30

Blood:再生障碍性贫血的基因突变

近日,一个国际科学小组发现了一种导致再生障碍性贫血的突变基因.

2014-09-30

AJHG:肾脏缺陷和神经发育障碍之间的遗传关系

2012年11月23日 讯 /生物谷BIOON/ --一项新的由哥伦比亚大学医学中心(CUMC)研究人员完成的研究证实,大约有10%出生时肾缺陷的孩子基因组存在很大改变,而这些变化与神经发育延迟和精神疾病有关。

2012-11-26

PLoS ONE:改善慢性疲劳综合征患者认知障碍的新疗法

2012年11月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,来自澳大利亚新南威尔士大学的研究者首次研究发现了,降低心率变异性或心搏时间的改变可以很好地预测患者的认识障碍,比如慢性疲劳综合征人群(CFS)经常出现的注意力集中困难等情况,同时也帮助研究者更深入地认识了自主神经系统失衡所引发的相应症状。相关研究成果刊登于国际杂志PLoS One上。

2012-11-20

PLoS ONE:揭示神经肌肉障碍和嗅觉缺失的关联

2012年10月18日 讯 /生物谷BIOON/ --寒冷和呼吸道感染可以引发嗅觉和味觉能力的改变,但是嗅觉和味觉的改变或许也是神经变性疾病的初期征兆,如阿尔兹海默症和帕金森疾病等。近日,来自宾夕法尼亚大学的研究者揭示了嗅觉损伤和重症肌无力(MG)疾病之间的关联,重症肌无力是一种慢性的自体免疫神经肌肉疾病,其主要表现为脉动疲劳和肌肉无力等症状。相关研究成果刊登于国际杂志PLoS One上。

2012-11-18

AJHG:智力障碍相关的蛋白质调控机制

2012年10月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,来自阿德莱德大学的研究者研究揭示了困扰科学家40多年的家族相关的罕见智障发病的分子机制,与此同时研究者也发现了一些引发该疾病的信息,相关研究成功刊登于国际杂志The American Journal of Human Genetics上。 当机体基因编码蛋白发生突变时就会直接引发智障,本文研究中,研究者发现了蛋白质调节的突变和智障有关。

2012-11-18

PLoS Genet:新型遗传变异或引发个体平衡障碍和认知问题

2012年12月8日 讯 /生物谷BIOON/ --俗称为运动失调的家族性障碍不仅可以影响个体言语表达、平衡协调性,而且可以使得病情急剧恶化,近日,来自牛津大学和爱丁堡大学的研究者揭示了引发并连接“林肯运动失调”( 林肯共济失调)综合征的一个新的家族成员,相关研究成果刊登于国际杂志PLoS Genetics上。

2012-12-10

AJHG:揭示引发罕见运动神经元障碍的遗传原因

2012年12月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,来自伦敦大学的研究者通过研究揭示了罕见运动神经元障碍背后的遗传原因,这或帮助研究者开发新型的疗法以及发现其它相关疾病的发病原因,相关研究成果刊登于国际杂志the American Journal of Human Genetics上。 运动神经元的障碍是一组进行性的神经肌肉的障碍,其可以损伤机体整个神经系统,引发肌无力和肌肉消耗。

2012-12-10

AJHG:鉴别出引发个体神经发育障碍的遗传突变

2012年12月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,刊登在国际杂志the American Journal of Human Genetics上的一篇研究报告中,来自道格拉斯心理健康研究所的研究人员通过研究揭示了一种新型的遗传过程,或许有一天可以为治疗诸如智障和自闭症等神经发育障碍相关的疾病提供潜在的靶点和帮助。

2012-12-10