基因突变导致人类X连锁智力障碍
近日著名华人学者、美国北卡罗来纳大学熊跃教授在国际著名生物学期刊《分子细胞》(Molecular cell)上发表了题为“X-Linked Mental Retardation Gene CUL4B Targets Ubiquitylation of H3K4 Methyltransferase Component WDR5 and Regulates Neuronal Gene Expressi
Cell Res:X染色体连锁的智力障碍研究的新希望
CUL4B是cullin-RING泛素连接酶家族的一员,定位于X染色体上。X染色体连锁的智力障碍(XLMR)患者,常常伴有该基因的突变。CUL4B缺陷患者常表现为青春期滞后,身材矮小,性腺发育不良,巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都是个谜。
Neurology:阿尔茨海默氏症者智力下降的新生物标记物
圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员发现,阿尔茨海默氏病的一个新的标志物可以预测在疾病确诊后,病人的记忆和其他心理能力是如何迅速下降。 随后事件推移,60例早期阿尔茨海默氏症患者体内,标志物——脊髓液中visinin样蛋白1(VILIP-1)水平越高,智力下降更快。 科学家需要在更大规模的研究以证实该结论,但新的数据表明相比于其他标志物,VILIP-1可更好的预测阿尔茨海默氏症疾病的进展。
Hum Mol Genet:揭示和个体智力障碍发生相关的特殊基因突变
阿德莱德大学的研究者通过研究揭示了引发个体常见遗传性智力障碍的原因,研究者发现了一种遗传突变可以导致个体大脑中特殊蛋白质水平的降低从而引起发病。
Neurosci:单基因遗传性智力障碍Angelman综合征的细胞机制
1月2日,Journal of Neuroscience发表了神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇研究员的指导下完成。 作为哺乳动物皮层的主要兴奋性神经元,锥体神经元具有高度极化的树突形态,其树突由一支较长的顶树突和若干较短的基树突所构成。
Brain:脑损伤数据绘制大脑智力图谱
A new study found that specific structures, primarily on the left side of the brain, are vital to general intelligence and executive function(Credit: Photo courtesy Aron Barbey) 一项研究发现大脑的特殊结构域...
新研究通过研究蠕虫智力探查人的智力
最近,西伯利亚学者决定通过原体蠕虫,就像是通过三棱镜那样来探查人的智力。新西伯利亚的信息学系统科学研究所的人员研究并且拟定了线虫的的电脑模型;这个模型在今后将让人能够创造出模拟人类智慧的模型。专家们强调指出,这是世界上第一个虚拟的人工机体。
AJHG:科学家发现智力残疾的新基因
成瘾性和精神健康中心研究人员领导的一项研究发现智力残疾的新基因,以及该基因是如何可能影响认知能力,破坏神经元运作的。 科学家博士约翰·文森特和他的团队发现有智障的三姐妹体内中基因NSUN2存在突变,相关研究结果发表在American Journal of Human Genetics杂志上。三姐妹来自一个巴基斯坦家庭, 7个兄弟姐妹中有三个是智力残疾以及肌肉无力、行走困难。
Nat Genet:新基因关联大脑尺寸及智力
在全世界最大规模的脑研究中,由来自全世界100个研究机构的200多个研究人员组成的研究小组,共同绘制出一些人类基因,这些基因有的促进大脑抵抗各种精神疾病与阿尔茨海默病,有的破坏大脑对那些疾病的抵抗。相关研究结果发表在4月15日在线版Nature Genetics上,揭示了用来解释大脑大小与智力个体差异的新基因。