科学家发现严重智力障碍诱因
近日，刊登在《自然》杂志上的一项研究称，全基因组测序可以诊断重度智力障碍，但这些病人在其他测试中的结果都为阴性。重度智力障碍出现在0.5%的新生儿中，且具有不同的遗传背景，这意味着这种障碍的原因总体上还不为人所知。该研究发现了一些DNA上的具体异常情况，这些异常可能是重度智力障碍的主要原因。
J Neurosci：张永清等揭示智力低下的神经发育分子调控机制
人类的大脑由1000亿个神经元组成，神经元与神经元之间通过多达10000个神经突触相互连接形成一个庞大而复杂的神经网络，从而行使大脑的功能。因此，神经突触的发育和功能是神经生物学研究的核心内容。脂质的主要生理
AJHG：科学家发现智力残疾的新基因
成瘾性和精神健康中心研究人员领导的一项研究发现智力残疾的新基因，以及该基因是如何可能影响认知能力，破坏神经元运作的。 科学家博士约翰·文森特和他的团队发现有智障的三姐妹体内中基因NSUN2存在突变，相关研究结果发表在American Journal of Human Genetics杂志上。三姐妹来自一个巴基斯坦家庭， 7个兄弟姐妹中有三个是智力残疾以及肌肉无力、行走困难。
JAMA：研究发现体外受精与智力迟钝风险的小幅增加有关
据7月3日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究披露，一项包括了超过250万名在瑞典出生的孩子的研究显示，与自然受孕相比，任何的体外受精（IVF）治疗都与自闭症的发生没有关系，但与一个小幅却具有统计学意义的智力迟钝风险的增加有关。文章的作者指出，这些疾病的发生率不高，而且与体外受精（IVF）相关的绝对风险的增加幅度不大。
EMBO Mol Med：研究发现脆性X智力低下蛋白促进乳腺癌进展的方式
2013年9月20日讯 /生物谷BIOON/--近日，由意大利、英国、比利时几个研究中心和医院合作，发现了脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)促进乳腺癌进展的方式。 研究人员证明，FMRP作为一个主“开关”控制几种蛋白质的水平，这些蛋白质涉及到侵袭性乳腺癌不同阶段包括癌细胞进入血管，癌细胞蔓延到其它组织。
基因突变导致人类X连锁智力障碍
近日著名华人学者、美国北卡罗来纳大学熊跃教授在国际著名生物学期刊《分子细胞》（Molecular cell）上发表了题为“X-Linked Mental Retardation Gene CUL4B Targets Ubiquitylation of H3K4 Methyltransferase Component WDR5 and Regulates Neuronal Gene Expressi
：人类基因突变智力或正不断衰退
据国外媒体报道，我们的智力和行为需要大量基因发挥最佳功能，而这又需要相当大的进化压力来维持。现在，美国斯坦福大学的一个科研团队提出一个极具挑战性的理论：我们的智力和情感能力正在损失，因为赋予我们脑力的错综复杂的基因网特别容易受基因突变的侵害，而这些基因突变的选择不是为了让我们迎战现代社会的问题，而是因为我们不再需要智力去生存。 但我们不该对脑力衰退的理论掉以轻心，因为它正在变成一个真正的问题。
Neurosci：单基因遗传性智力障碍Angelman综合征的细胞机制
1月2日，Journal of Neuroscience发表了神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇研究员的指导下完成。 作为哺乳动物皮层的主要兴奋性神经元，锥体神经元具有高度极化的树突形态,其树突由一支较长的顶树突和若干较短的基树突所构成。