PLoS One：无创产前致病性CNVs检测获新突破，高效地中海贫血检测成可能
中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异（CNVs）的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法，研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血（简称"地贫"）。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》（PLoS One）杂志上发表。
2013-07-08
无创快速筛查老年痴呆
载脂蛋白E基因ε4基因型被认为是阻碍晚发性阿尔茨海默病的危险因素。目前载脂蛋白E基因ε4基因多态性分析的血液来源通常是外周静脉。但是由于取血的侵入性，老人，尤其精神障碍患者的顺应性较差。
2014-03-26