【医生必看】高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）
2015年1月15日，卫计委妇幼司发布第一批产前诊断试点单位，同时发布了高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）。与卫计委医政司发布的第一批试点相比，本次妇幼司发布的《通知》更为详细。这份高通量基因测序
达安基因：获得二代测序仪及无创产前检测试剂盒CFDA注册证
2014年11月5日，国家食品药品监督管理总局批准了达安基因的基因测序仪和胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。
Nature Nanotechnology：无标签全血生物标记物筛查仪器
新型芯片 美国科研人员日前研发出一种可快速检测癌症的纳米传感器，这种仪器能在更短时间内发现癌症的早期迹象，从而为治疗争取更多时间。 美国耶鲁大学的科研人员13日发表公报说，他们研发的这种仪器可以从病人的血液中找到前列腺癌、乳腺癌和其他癌症的生物标记，与传统检测方法相比，其检测结果更加准确，而且成本不高。生物标记是监测及追踪癌症发展的重要工具。
Illumina宣布4.5亿收购无创产前诊断公司Verinata
2013年1月8日讯 /生物谷BIOON/ -- Illumina宣布将收购Verinata Health，收购价包括3.5亿美元和2015年以前至多1亿美元的里程碑付款。 Verinata是一家非侵入性测试早期发现胎儿染色体异常的公司。公司预期这件交易将造成2013年非GAAP每股盈余被稀释0.2美元，从2014年开始将作出正面贡献。
华大基因：关于暂停无创产前基因检测的通告
2014年2月17日，国家叫停基因测序临床应用，华大基因布通告，表示其充分认同基因检测行业需要规范，坚决按照通知，配合所有合作机构暂停产前基因检测的临床应用。
80后成产妇主力 无创DNA产前检测受青睐
最近，上海的刘先生喜得贵子，可他们一家却无论如何也高兴不起来。原来，为了生出一个健康的宝宝，刘先生和爱人在医院妇产科大夫的叮嘱下，先后进行了多次身体检查。由于爱人年近30岁，属于高龄产妇，所以在围产保健期间，不仅做了多次彩超，还做了血清学联合筛查（唐氏筛查）等检测项目。由于唐氏筛查结果为低危，医生表示宝宝患唐氏的可能性很小，并没有建议刘先生的爱人去做羊水穿刺等产前检测。
无创DNA产前检测技术引领孕检新时代
几十年前，生物学家们都发现胎儿细胞会通过胎盘进入母体血液循环系统，但由于技术上没能取得突破，至今生物学家们都不能将这些母体外周血中的胎儿细胞分离出来应用于无创性的产前诊断。转机出现在1997年，香港中文大学的Dennis Lo教授率先发现孕妇外周血中存在“漂流”的胎儿DNA。即便是在怀孕初期，母体外周血中胎儿的游离DNA含量也在5%左右。
PLoS One：无创产前致病性CNVs检测获新突破，高效地中海贫血检测成可能
中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异（CNVs）的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法，研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血（简称"地贫"）。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》（PLoS One）杂志上发表。