Nat Commun丨张勇与阮珏团队合作开发低DNA用量、无扩增的PacBio建库技术LILAP
LILAP作为一种三代低DNA输入量的建库方法，在不扩增的前提下将PacBio测序DNA投入量降低至100 ng，适应于解析小型生物及其内共生体基因组。
2024-07-16
Nature Genetics | 孕酮信号失调与产后出血的遗传关联：基因组大数据揭示新机制
该研究通过识别与PPH相关的遗传位点，提供了对PPH遗传机制的深入理解，并为在临床前预测PPH风险以及采取预防措施提供了潜在的分子标志物。
2024-08-01
《自然·医学》：18万山东人数据证实，成功根除幽门螺杆菌可将患胃癌风险降低19%！
这项纳入超过18万参与者、中位随访时间11.8年的大规模干预试验证实，筛查并针对Hp感染进行治疗（四联疗法），可使参与者随访期内的胃癌发病风险显著下降14%（HR=0.86）。
2024-08-02
8万人数据显示，抗炎饮食对心脏代谢疾病患者的认知有潜在保护作用
心脏代谢疾病患者采取抗炎饮食模式，相比促炎饮食，与痴呆症风险降低和大脑灰质体积增加、白质高信号体积减少有关。这一发现与一直以来对炎症在衰老和疾病发展中发挥的作用的认知相一致。
2024-08-15
剑桥团队基于3万人数据解析痴呆症的预防悖论
研究表明，预防悖论确实适用于痴呆症模型。未来大多数痴呆症病例将来自于一般风险人群，而不是高风险人群。需要采取其他更广泛的措施来降低整体痴呆症发病风险。
2024-08-07
最新临床数据显示，AAV基因疗法可显著减缓亨廷顿症，uniQure股价大涨
uniQure公司的首席医疗官 Walid A bi-Saab 博士表示，这是针对亨廷顿症的首次临床试验，显示出潜在的长期临床益处和神经退行性关键标志物减少的证据。
2024-07-13
空间组学数据解析肿瘤微环境的异质图学习方法
该研究提出了名为stKeep的新模型。该模型构建了三种不同节点即细胞/spot、基因和肿瘤区域以及八种连接关系的异构图模型，用于刻画肿瘤微环境。
2024-07-02
Nature Medicine | 人工智能助力痴呆症精准诊断：多模态数据综合应用的突破
该研究提出了一种多模态ML框架，通过综合分析包括人口统计学信息、个人和家族病史、药物使用情况、神经心理评估、功能评估以及多模态神经影像数据等多个数据源，对痴呆症进行病因鉴别。
2024-07-09
磺酸化神经节苷脂寡糖库合成及糖密码解析方面获进展
该研究通过高立体选择性的迭代唾液酸糖苷化方法，模块化高效组装了内侧含不同数目唾液酸修饰的核心寡糖前体，并采用灵活的正交保护基策略进行了定点磺酸化制备核心寡糖。
2024-06-18