Nature：揭示人类mtDNA拷贝数和异质性的核遗传控制
在一项新的研究中，来自美国布罗德研究所的研究人员探讨了与线粒体DNA（mtDNA）质性和核遗传学影响有关的几个相互关联的问题。他们全面阐述了mtDNA相互作用背后的分子机制及其对人类健康和进化的潜在影
Cell：新方法揭示了拷贝数变异对人类基因组和健康产生强大的影响
在一项新的研究中，来自美国布罗德研究所、布莱根妇女医院和哈佛医学院的研究人员开发出一种计算方法，在英国生物数据库中检测到1500万个CNV，比以前对相同数据的分析结果多出六倍。
Nature：利用空间转录组学揭示良性和恶性组织中的细胞拷贝数变异
了解哪些细胞产生了癌症的哪些区域可以提高我们对肿瘤如何生长和发展的理解，包括它在遗传上如何随着时间的推移发生变化。
Nature：利用人工智能确定了癌症中的21种拷贝数标记
研究机构的研究人员利用人工智能（AI）研究并分类了癌症起始和生长时基因组---细胞的完整遗传密码---中DNA变化的大小和规模。
Gastroenterology:研究通过单细胞基因组测序揭示肝细胞癌的双相拷贝数演化模型
胃肠病学领域学术期刊Gastroenterology以长文形式在线发表了北京大学第一医院肿瘤转化研究中心张宁课题组的研究成果。在题为“Single cell DNA sequencing reveals punctuated and gradual clonal evolution in hepatocellular carcinoma”的研究论文中，研究人
从单细胞转录组中解析出人类肿瘤中的拷贝数和克隆亚结构
美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心Nicholas E. Navin团队开发出新方法，可从单细胞转录组中解析出人类肿瘤中的拷贝数和克隆亚结构。该研究于近日在线发表于国际一流学术期刊《自然—生物技术》。研究人员表示，单细胞转录组学分析被广泛用于研究人类肿瘤。然而，将肿瘤微环境中的正常细胞类型与恶性细胞区分开并解析肿瘤内的克隆亚结构仍然具
纳米孔全长cDNA测序和直接DNA甲基化分析解决大麻基因组拷贝数的争论
大麻（Cannabis sativa）通常分为大麻（Marijuana）和工业大麻（Hemp），通常依据植物产生THC（四氢大麻酚）的含量来区分：大麻的THC含量通常较高（> 10％），工业大麻通常较低（<0.3％），但他们都可以产生高水平的CBD（大麻二酚），工业大麻可用作纤维和燃料且市场增长很快。2015年，索尔克生物研究所（Sa
研究发现沉默转基因的激活不依赖于拷贝数和DNA过甲基化的变化
转基因表达的稳定性在种苗商业化生产中具有重要作用，然而基因沉默现象影响着这种稳定性的产生与维持。中国科学院华南植物园区永祥团队长期致力于多基因定点叠加技术的研发以加快分子育种进程。要获得定点叠加的多基因材料并非易事，在烟草中的实验结果表明，其效率约为5%，可是在这些留下的材料中，却有1/3存在转基因沉默现象，无法正常使用（Hou et al.，
Curr Biol：关键基因拷贝数决定后代性别比例以及雄性精子活性
2019年10月20日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，在《Current Biology》杂志上发表的一篇新文章中，密歇根大学医学系的研究人员通过研究小鼠性染色体，发现一些基因的拷贝数会影响后代的性别决定，而且可能会对雄性不育症产生重大影响。 文章作者，Alyssa Kruger博士表示：“此前研究已知存在一些导致男性不育的基因，但仍然有很多是不清楚的。”在首席研究员Jacob M