PLoS One：视神经衰弱所引发青光眼与基因变异有关
近日，日本京都府立大学的一个研究小组表示，他们发现了与视神经衰弱所引发青光眼有关的基因变异。这一成果发表在美国网上科学杂志《公共科学图书馆·综合》（PLoS One）上。 据研究人员介绍，他们对1244名青光眼患者（平均年龄64岁）和975名正常人（平均年龄60岁）的基因进行比较后，发现大部分患者的某个特定基因都出现了5种变异。
J Med Genet：脑胶质瘤遗传变异
近日，Moffitt癌症中心发表研究证实脑胶质瘤疾病中存在罕见的遗传基因变异。 Moffitt癌症中心研究人员证实一种罕见的遗传变异与脑胶质瘤风险有关，脑胶质瘤是脑肿瘤的最常见和最致命的类型之一。研究发现一个罕见的遗传性变异和胶质瘤患者生存率的改善有关联。
Human Genet：姚永刚等发现补体通路基因遗传变异可影响麻风易感
麻风由麻风分枝杆菌感染引起，是一种古老的慢性传染病。患者通常会出现肢端残疾、畸形、失明甚至毁容等症状，饱受社会的歧视。流行病学调查显示约5%的人群对麻风分枝杆菌易感。麻风临床症状复杂，其发生发展与机体的遗传背景以及免疫状态有关。云南省是我国麻风重灾区，目前仍有若干地区尚未达到基本消灭麻风的目标。
Nature：阿尔茨海默氏症的新遗传风险变异体
RR淀粉质前体蛋白、presenilin 1和 presenilin 2中引起阿尔茨海默氏症的突变的识别，使我们对这种疾病的病理生物学有了更好的认识。预计还会发现进一步的突变，但识别这种变异体一直具有挑战性。
Nature：自闭症和精神分裂症中的基因变异
某些罕见的“版本数变异体”（CNVs）（在其中基因组的一些部分是重复的）以前被与精神分裂症和自闭症联系起来，但它们的携带者并不总会患病或有明显智残。
Nat Commun：双向情感障碍（躁郁症）的两个新的遗传风险变异体
在对超过24000人所做的一项全基因组关联研究中，可能会增加患双向情感障碍（躁郁症）风险的两个新的遗传风险变异体被发现。
Nat Gene：基因变异可导致囊性纤维化病人胎儿出现肠梗阻
Copyright ®版权归生物谷所有，若未得到Bioon授权，请勿转载。 近日，来自北卡罗来纳大学等处的研究者发现，基因组上某些区域的变异容易使得囊性纤维化病人在怀孕期间，胎儿出现肠梗阻。
Plos One：发现能够抑制HIV R5毒株的细胞因子
通过细胞、体液及先天性免疫机制，免疫系统对HIV表现出了多样化的选择压力。 这些压力促成了HIV在传染过程中不断进化。考虑到在诱发及维持对HIV的免疫反应的临床特点能够帮助控制传染，在感染期间对这些病毒所面临的自然免疫压力更好的理解是必要的。 近日，比利时布鲁塞尔自由大学的研究人员着手评估了由HIV诱导的单核细胞衍生因子内脂素对调节病毒感染的潜能。
科学家发明了一株粘红酵母及其制备(S)-羟基丙酰胺的方法
近日，中国科学院成都生物研究所“一株粘红酵母及其制备(S)-羟基丙酰胺的方法”获国家知识产权局发明专利（专利号：ZL 201010509822.4）。