AJHG：揭示遗传拷贝数变异和睾丸癌风险直接相关
遗传机制在癌症的发展和进程中扮演着至关重要的作用，但是特定遗传突变引发的某种癌症的分子机制目前并不清楚，进一步说，任何癌症和名为拷贝数突变（CNVs）的遗传突变没有关系。如今，刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics 上的一篇文章揭示了CNVs和睾丸癌风险直接相关，CNVs和乳腺癌及结肠癌却没有关联。
Sci Transl Med：MHC的变异性影响造血干细胞移植排异风险
7月25日，Sci Transl Med杂志报道，主要组织相容性复合体区单核苷酸多态性可能决定了人类白细胞抗原相匹配的造血干细胞移植术后的急性移植物抗宿主病发生风险。 血液系统恶性肿瘤，可通过移植人类白细胞抗原（HLA）相匹配的非亲属捐赠者的造血干细胞治愈;然而，急性移植物抗宿主病（GVHD）可影响高达80％的患者，并增加死亡率。
赛诺菲世界首个登革热疫苗击败3种病毒株
2012年7月25日讯 /生物谷BIOON/ --由赛诺菲（Sanofi）开发的世界首个登革热（dengue）疫苗，在近期备受关注的泰国临床试验中，显示对3种登革热病毒株的预防能力。 赛诺菲周三宣布，该试验的疗效证据（proof of efficacy）是近70年以来，寻求开发一种具可行性登革热疫苗道路上所取得的一个"重要的里程碑"，研究的结果也证明了该候选疫苗的安全性。
Nat Med：发现一种常见性Bim基因变异与癌症抗药性相关联
酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors, TKIs)通过诱导程序性细胞死亡而杀死癌细胞。它们给患有慢性骨髓白血病(chronic myeloid leukemia, CML)和某些类型肺癌的病人带来巨大的治疗益处，但是它们的有效地可能在不同个人之间存在差别。之前的研究已估计TKIs 对大约五分之一的病人没有疗效。
Science:人类基因变异体可改变小鼠中的肿瘤生长
在小鼠中的一项新的研究提示，在癌症基因MYC附近的一个单“字母”的DNA突变，或称SNP，在人类的癌症中扮演着一种致病作用。在人的基因组范围内的相关研究发现了多个可增加某个个体发生诸如癌症等常见疾病风险的SNPs。这些SNPs中的大多数对这种风险仅有某种温和的影响，且大多数位于编码蛋白质的序列之外，因此一直以来很难确认它们在疾病中的作用。
J Neurosci：基因变异导致特发性震颤
8月21日，东京医科齿科大学的研究人员美国《神经科学期刊》（Journal of Neuroscience）上报告说，他们在对实验鼠的神经回路进行分析的过程中，发现导致手脚和头部震颤的致病基因。 特发性震颤是临床常见的运动障碍疾病，其临床表现是“姿势性震颤”，即肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体完全放松时震颤自然消失。
JNS:日本发现基因变异导致特发性震颤
东京医科齿科大学的研究人员在8月21日出版的美国《神经科学杂志》上报告说，他们在对实验鼠的神经回路进行分析的过程中，发现导致手脚和头部震颤的致病基因。 特发性震颤是临床常见的运动障碍疾病，其临床表现是“姿势性震颤”，即肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体完全放松时震颤自然消失。 日本的统计数据显示，在超过40岁的人群中，每20人当中有1人患特发性震颤，65岁以上人群中则每5人就有1人患此病。
基因多样性预示H7N9病毒变异能力较强
4月22日，一项新的对比研究发现，当前Ｈ7Ｎ9病毒的基因多样性与之前在欧洲出现的同为Ｈ7亚型的禽流感病毒相当，这或许预示着病毒发生变异的能力较强，其未来可能的变异情况值得警惕。
Diabetes：DNA变异影响糖尿病风险
2013年5月17日讯 /生物谷BIOON/--近日，Dundee大学研究人员已经找到一种DNA变异不仅影响患糖尿病的风险，同时也影响患者对治疗的反应。研究发现，DNA变异的健康志愿者在GLP-1激素刺激后有高达40％以上的胰岛素反应，这可能解释，为什么DNA变异的人罹患2型糖尿病的几率降低。GLP-1（胰高血糖素样肽1）是一种激素，由肠道响应食物后产生。
Nature Genetics：研究确定了与心率相关的新基因变异
2013年4月14日 讯 /生物谷BIOON/ --通过对个体全基因组研究，研究人员已经发现了与心率相关的14个新的遗传变异。由于心率正常是心血管健康的一个标志，这些研究结果可能有助更好了解基因调节心脏跳动的机制，确定新的药物来治疗心血管疾病。 研究结果公布在新一期的Nature Genetics杂志上。