cuteSV——基因组结构变异检测工具
基因组结构变异（Structural Variation，SV）包括缺失、插入、倒位、重复和易位等类型的基因组变异，与人类的疾病、进化、基因调控和相关表型等密切相关[1]。近年来，Oxford Nanopore Technologies等平台开发的长读长测序技术为准确检测基因组SV提供了可能。随着识别分辨率的不断提升，相比于短读长测序，长读长测序
纳米孔测序技术在遗传病结构变异中的检测和应用
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，具有先天性、终生性和家族性，且病种多，发病率高等特点，基因组变异主要分为SNV（单碱基变异）、Indel、结构变异(SVs)三大类。其中结构变异（SVs）通常指基因组上大的序列变化和位置关系变化，包括长度在50bp以上的长片段序列插入或者删除、串联重复、染色体倒位、染色体内部或染色
欧洲疾控中心：新冠病毒在貂体内变异后传人或影响疫苗有效性
针对丹麦近期出现多起养殖貂体内变异新冠病毒传染给人的病例，欧洲疾病预防与控制中心(ECDC)12日表示，如果上述新冠病毒新变种在人群中出现大规模传播的话，可能会影响到正在研发中的新冠疫苗的整体有效性。为此，该中心建议欧盟国家和英国采取有针对性的措施，以降低公共卫生风险。欧洲疾病预防与控制中心(欧洲疾控中心)位于瑞典斯德哥尔摩，是欧盟负责传染病防控
世卫组织：尚无证据表明貂体内变异新冠病毒会影响疫苗效果
世界卫生组织专家6日表示，目前尚无证据表明丹麦最新出现的感染养殖貂的变异新冠病毒会影响未来新冠疫苗的效果。丹麦政府日前宣布，鉴于该国已出现多起貂将变异的新冠病毒传给人的案例，政府决定扑杀国内所有养殖貂，并对貂养殖场较多的7座城市实施更严格的防疫限制措施。丹麦卫生大臣马格努斯·霍伊尼克5日晚间在新闻发布会上说，病毒发生变异可能对在研新冠疫苗效果产生
研究人员构建出小麦属全基因组遗传变异图谱
小麦是人类历史上最成功的作物之一，它起源于新月沃地一个狭小的核心区域，一万年间，从地区性的野生植物迅速转变成为全球种植面积最广的作物之一，在多种多样的环境下为人类提供大量的碳水化合物和蛋白质。然而，小麦对自然环境和人类粮食需求两方面同时适应的遗传机制尚不清楚，理解小麦适应性进化对气候变化条件下小麦遗传育种研究和稳定生产具有重要价值。10月26日，
黄金勾豆荚颜色变异及类黄酮物质代谢研究获进展
菜豆是食用豆类之一，具有品种繁多、表型特征差异大、基因组小以及繁殖周期短等特点，是研究豆科植物基因功能的重要资源。黄金勾是我国北方的菜豆品种，突出特点是肉厚、纤维少、营养丰富。中国科学院东北地理与农业生态研究所通过辐射诱变构建黄金勾突变体库，在3500株M3代单株株行中，生育期（开花期与成熟期）、叶部性状、株型、育性及豆荚或种皮颜色等性状均表现出
Science特刊从转录组角度专注于人体遗传变异
2020年9月21日讯/生物谷BIOON/---人类表型的全貌源自常见和罕见的遗传变异的混合，其中的一些遗传变异会影响基因在体内的表达和剪接方式。十多年前，科学家们为了更好地了解遗传多样性对健康人体的影响，发起了基因型-组织表达（Genotype-Tissue Expression, GTEx）联盟。在此，Science期刊公布了这个项目的第三阶段也是最后一
Nat Biotechnol：数学算法揭示癌症潜在遗传变异
了解导致不同形式癌症的特定突变对于改善诊断和治疗至关重要。但是DNA测序技术的局限性使得很难检测到一些通常与癌症有关的重大突变，例如染色体部分的丢失或重复。
陈薇：目前研究表明 新冠病毒变异对疫苗效率影响较小
18日，中关村论坛进入第二天。在今天举行的全球科学与生命健康平行论坛上，科技部部长王志刚表示，目前我国已有11款新冠疫苗进入临床试验阶段，其中4款进入3期临床试验阶段。在随后的发言中，中国工程院院士、军事科学院研究员陈薇介绍了国内外重组疫苗的研究进展，并就大家关心的新冠病毒变异对疫苗的影响进行了交流。陈薇表示：我们有团队一直进行全球新冠病毒基因组序列进化分析
日本研究机构澄清：日本流行毒株仅发生少量碱基变异
针对日本《读卖新闻》称6月以来在日本扩散的变异新冠病毒具有新型基因序列的报道，日本国立感染症研究所专家9日在接受新华社记者邮件采访时表示，这一报道是误报，实际上日本目前的流行新冠病毒毒株只是发生了少量碱基变异。日本《读卖新闻》8日报道称，日本国立感染症研究所最新研究发现，今年3月起日本疫情扩大，主要是由欧洲相关基因序列的新冠病毒导致，但在5月下旬