PLoS ONE:白介素-3基因序列变异影响人类大脑容量
神经系统是人类区别于其他物种最显著的特征之一。相对于其他物种，人类的大脑高度发达，主要体现在全脑容量的变化。如人类的大脑容量是旧大陆猴-如猕猴脑容量的20.6倍，长臂猿的14.4倍，与人类亲缘关系最近的灵长类-黑猩猩的4.3倍。
JCI：发现一小段DNA序列控制血细胞发育和血管完整性
2012年9月11日 讯 /生物谷BIOON/ --蛋白GATA2被称为血细胞发育的主要调节物。当编码GATA2的基因发生突变时，严重性血液疾病如急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)就会产生。 美国威斯康星大学麦迪逊分校研究人员和美国国家卫生研究院的合作者开展合作，重点研究GATA2基因，从而意外地发现一小段DNA序列促进这种强大的主要调节物表达。
Gene Dev：揭示基因序列长度在基因表达中发挥着关键性作用
2012年10月9日 讯 /生物谷BIOON/ --来自丹麦奥胡斯大学的研究人员揭示人基因末端之间存在令人吃惊的相互作用：如果一种蛋白编码基因太短的话，它将失活。这些发现也解释了一些短序列的基因如何进化来克服这种难题。相关研究结果于2012年发表在Genes & Development期刊上。 人基因组容纳着上千个基因，每个基因当它是活性时能够产生蛋白。
Nat Methods：澳大利亚科学家发明“拼写检查”基因序列新方法
澳大利亚昆士兰大学的科学家发明一种快速，可靠，简便的纠错方法，可如同计算机检查文字拼写错误那样，发现基因测序过程中产生的扩增序列DNA代码错误。这项成果发表在今年5月出版的《自然》旗下子刊《自然方法学》Nature Methods上。 新方法编制的软件称为“刺槐（Acacia）”，特别适用于分析微生物基因的重要片段——扩增子。
Nat Genet：完成对毛竹基因组序列的框架图
2月24日，国际著名杂志Nature Genetics杂志在线发表了由中国林业科学研究院林业研究所、中国科学院上海生科院植生生态所国家基因研究中心和国际竹藤中心等合作完成的“毛竹全基因序列框架图”的论文。
Stroke：3D T1加权梯度回波序列有助预测颈动脉支架相关的脑栓塞
预防脑栓塞是颈动脉支架（CAS）的一个重要问题。为此，日本Mie医学研究生院神经外科的Hiroshi Tanemura 博士等人进行了一项研究，研究结果于2012年11月20日在线发表在Stroke杂志上。研究结果发现：3D T1加权梯度回波（3D T1GRE）序列有助CAS相关脑栓塞的预测。
研究揭示了TDP-43蛋白中的淀粉样核心序列是形成积聚和包涵体的原因
7月5日，国际学术期刊《The Journal of Biological Chemistry》发表了生化与细胞所胡红雨课题组的研究论文 “Structural Transformation of the Amyloidogenic Core Region of TDP-43 Protein Initiates Its Aggregation and Cytoplasmic Inclusion”。
Nat Commun：“中华全蝎”基因组序列帮助了解节肢动物演化
本期Nature Communications报告了“中华全蝎”（东亚地区一种常见蝎子）的基因组序列草稿。该基因组突显了这种蝎子与其猎物相关的遗传特征，包括夜行行为、进食特征以及去毒功能等等，为研究节肢动物的适应性和演化提供了一个宝贵资源。 蝎子以“活化石”著称，代表着一个独特类型的节肢动物，因为它们保持了其古代节肢动物祖先的原始解剖特征。因此，它们为研究这类动物的演化提供了一个关键模型。
世界首个蒙古族人全基因组序列图谱绘制完成
12月18日，内蒙古自治区呼和浩特市召开的“世界首例蒙古族人全基因组序列图谱绘制完成成果发布会”，我国科学家绘制完成了全世界首个蒙古族人全基因组序列图谱。 据项目总负责人、内蒙古农业大学生命科学学院动物生物技术重点实验室主任周欢敏介绍，这一研究成果是我国科学家首次独立完成的、具有自主知识产权的蒙古族人全基因组序列图谱，标志着我国的人类学、民族学、人类遗传学及医学健康研究进入了基因组水平。
Delphi Genetics试剂盒中所有菌株已全部进行了全序列测定
12月19日，在第34届日本分子生物学会年会上，Delphi Genetics宣布，该公司所销售的研究试剂盒中的所有菌株已确立了完整的染色体序列。Delphi Genetics研究试剂盒中的大肠杆菌菌株均已进行了全序列测定，成为全球第一个菌株基因序列明确的研究工具。 这些用于研究的完全基因测序的大肠杆菌（E. coli）菌株在全球是第一个，它将确保研究人员常规工作使用的材料是基因序列完全明确的。