Science子刊：基因替代疗法有望治疗尼曼-皮克病等一系列溶酶体贮积症
2019年8月24日讯/生物谷BIOON/---尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease, NPD）又称为鞘沉积病（sphingolipidoses），是一种溶酶体贮积症，其特征在于神经变性和早期死亡。它是一种先天性糖脂代谢性疾病，影响着身体的多个系统，严重程度也各不相同。根据致病基因和疾病症状和患者体征，人们将NPD主要分为4种类型：A型（NPD-A），B型（NPD-B），C1型（
Nature：解析出与皮克病相关的tau蛋白细丝的结构
2018年9月30日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自英国医学研究理事会分子生物学实验室和美国印第安纳大学医学院的研究人员解析出皮克病（Pick's disease）患者中的tau蛋白细丝（tau filament）的结构。相关研究结果近期发表在Nature期刊上，论文标题为“Structures of filaments from Pick’s disease reveal a n
基因泰克兰尼单抗注射液FDA批准用于糖尿病视网膜病变治疗
3月21日，罗氏子公司基因泰克公布称，美国FDA已批准公司Lucentis(ranibizumab-兰尼单抗)0.3mg预填充注射剂（PFS）作为一种新给药剂型用于所有糖尿病视网膜病的治疗。预计将在2018年第二季度上市销售。基因泰克全球产品开发主管、首席医学官Sandra Horning博士表示：“糖尿病视网膜病变是一种严重的疾病，影响着美国数百万人。今天，0.3mg L
Vtesse制药尼曼匹克氏病药物VTS-270获英国突破性创新药物（PIM）资格
近日，Vtesse制药的罕见病创新药VTS-270获得英国药物与健康产品管理局授予的突破性创新药物（Promising Innovative Medicine，PIM）资格，用于治疗C型尼曼匹克氏症。
日本科学家开发新型药物有望治疗尼曼匹克病
细胞一些生理过程的副产物需要及时清除或降解保证细胞行使正常功能。溶酶体是细胞主要的废物处理系统，一旦一些基因异常影响了溶酶体功能就会导致废物堆积在细胞内影响细胞功能。
美尼曼匹克氏症临床试验一关键挫折遭忽视
美国国立卫生研究员临床中心是一项NPC临床试验的所在地。不过，当并发症出现时，该试验被叫停。图片来源：美国国立卫生研究院当美国国立卫生研究院（NIH）院长Francis Collins于5年前提出在NIH成立一个新的转化医学
Stem Cell Reports：用于治疗尼曼匹克病的组合疗法
2014年5月25日讯 /生物谷BIOON/--通过研究从患者来源的诱导多能干细胞（iPS细胞）所生长出的神经和肝脏细胞，怀特黑德研究所研究人员已经确定了潜在的双管齐下的方法来治疗C型尼曼氏病(Niemann-Pick type C,NPC)，NP