诺华基因疗法再传捷报 有望治疗更多脊髓性肌肉萎缩症患者
日前，诺华（Novartis）公司旗下的AveXis公司，在美国神经病学学会（American Academy of Neurology）2019年会上公布了该公司开发的基因疗法Zolgensma，在治疗不同类型的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者时的积极试验结果。三周前，AveXis公司刚刚公布过Zolgensma在名为STR1VE的3期临床试验中获得的中期结果，表明Zolgensam在
全球首个脊髓性肌萎缩症治疗药物诺西那生钠注射液正式在中国上市
渤健公司宣布诺西那生钠注射液（美国及欧盟注册商品名SPINRAZA®）正式在中国上市，诺西那生钠注射液是全球首个和目前唯一一个脊髓性肌萎缩症 (Spinal Muscular Atrophy， 以下简称SMA) 治疗药物。与诺西那生钠注射液上市同步，国内SMA领域也迎来了一个里程碑事件：中国SMA诊治中心联盟成立，全国25家医院成为联盟的首批成员单位。 诺西那生钠注射液正式在中国上市，为脊髓
国际罕见病日：关注脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的真实生活
“长大了我要当兵！要保卫祖国，养我妈妈！”如果没有看到草根坐着的轮椅，不会有人会猜到这是一个患有罕见病、行动障碍的孩子，他看起来是那么阳光可爱，对未来充满期待。每年2月的最后一天，是“国际罕见病日”。时值2019年国际罕见病日之际，国内首家关注罕见病脊髓性肌萎缩症 (SMA) 相关工作推动的公益机构 -- 北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心在此呼吁更多人关注与了解罕
百健Spinraza获中国批准，成首个脊髓性肌萎缩症（SMA）药物
2019年2月28日讯 /生物谷BIOON/ --美国生物技术巨头百健（Biogen）近日宣布，中国国家药品监督管理局（NMPA）已批准Spinraza（nusinersen）用于5q脊髓性肌萎缩症（5q-SMA）患者的治疗。此次批准，使Spinraza成为中国市场首个治疗SMA的药物。5q-SMA是SMA的最常见类型，约占全部SMA病例的95%，该类型SMA是由5号染色体上的SMN1（运动神经元
首个治疗脊髓性肌萎缩症药物，诺西那生钠注射液在中国获批
2019年2月28日，渤健公司宣布诺西那生钠注射液（美国及欧盟注册商品名SPINRAZA）正式获得国家药品监督管理局批准，用于治疗5q脊髓性肌萎缩症 (Spinal Muscular Atrophy， 以下简称SMA)。5q SMA是该病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。诺西那生钠注射液是在中国首个获批治疗SMA的药物。SMA是导致婴儿死亡的主要遗传原因，其特
Nat Neurosci：研究发现肌萎缩侧索硬化症的发病机制
2019年1月16日 讯 /生物谷BIOON/ --由哈佛大学干细胞科学家领导的研究发现了肌萎缩侧索硬化症（ALS）的潜在新生物标志物和药物靶点。该研究发表于Nature Neuroscience。该研究使用人类运动神经元的干细胞模型揭示STMN2基因作为潜在的治疗靶点，证明了这种人类干细胞模型方法在药物发现中的价值。大约10年前，科学家在ALS患者的死后神经元中发现了一种名为TDP-43的蛋白质
脊髓性肌萎缩症（SMA）新药！罗氏口服药物risdiplam获欧盟优先药物资格（PRIME）
2018年12月18日/生物谷BIOON/--瑞士制药巨头罗氏（Roche）近日宣布，欧洲药品管理局（EMA）已授予risdiplam（RG7916）治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的优先药物资格（PRIME）。目前，罗氏正在开展3项全球性多中心III期临床研究（FIREFISH[NCT02913482]、SUNFISH[NCT02908685]、JEWELFISH[NCT03032172]），评估r
我国开展脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究
在“基因编辑事件”掀起悍然大波的时候，来自全国的4000多妇幼保健专家在郑州举办中国妇幼保健协会第九届年会。 在年会的《出生缺陷防治与分子遗传分会》举办的论坛上，遗传专家积极探讨防控出生缺陷的正确出路和对策，否定基因编辑婴儿的做法，据介绍我国将开展脊髓性肌萎缩症（SMA）基因携带者筛查研究，这项出生缺陷干预研究，将利用分子遗传筛查技术，通过研究SMA基因携带在我国不同地区、不同民族发生
NEJM：多发性硬化药物能够缓解大脑萎缩
2018年9月1日 讯 /生物谷BIOON/ --一项对超过250名患有进行性多发性硬化症（MS）的参与者的临床试验结果显示，“ibudilast”药物在减缓脑萎缩方面优于安慰剂。该研究还表明，ibudilast的主要副作用是胃肠道和头痛。该研究得到了国家神经疾病和中风研究所（NINDS）的支持，相关结果发表在《New England Journal of Medicine》杂志上。NINDS主任
利用CRISPR基因编辑技术成功地恢复杜兴氏肌肉萎缩症狗模型中的抗肌萎缩蛋白表达
2018年9月7日/生物谷BIOON/---杜兴氏肌肉萎缩症（Duchenne muscular dystrophy, DMD，也译为杜兴氏肌肉营养不良症）是儿童中的一种最常见的致命性遗传疾病。DMD在男孩中的发病率为1/5000。它导致肌肉和心脏衰竭，并导致在30岁出头时过早死亡。当患者的肌肉退化时，他们被迫坐在轮椅上，而且当他们的横膈膜减弱时，他们最终依赖呼吸器进行呼吸。尽管科学家们几十年来已