Nat Genet：遗传变异增加普通型中风的风险
一种增加普通型中风风险的遗传变异已被科学家鉴定出来，这些科学家开展的研究由威康信托基金会资助且研究结果在线发表在Nature Genetics上。至今为止，这是与中风风险性相关的为数不多的遗传变异之一，此发现打开了治疗的新可能性。 中风是世界上第二大致死原因（据世界卫生组织统计，引起每年所有死亡的十分之一还多，即600多万人死亡），也是高收入国家中慢性残疾的主要病因。
Nat Commun：“重测序”寻找高粱遗传变异 助力粮食作物育种改良
2013年8月28日，来自澳大利亚昆士兰大学、深圳华大基因研究院等单位的科研人员对一重要粮食饲料作物——高粱进行了全基因组测序及分析。该研究比较了44个高粱品种的基因组序列，发现高粱基因组中存在大量的遗传变异，为今后高粱及其它粮食作物的育种改良提供了宝贵的遗传资源，同时也为解决全球日益严峻的粮食问题奠定了重要的科研基础。
“重测序”寻找高粱遗传变异 助力粮食作物育种改良
2013年8月28日，来自澳大利亚昆士兰大学、深圳华大基因研究院等单位的科研人员对一重要粮食饲料作物--高粱进行了全基因组测序及分析。该研究比较了44个高粱品种的基因组序列，发现高粱基因组中存在大量的遗传变异，为今后高粱及其它粮食作物的育种改良提供了宝贵的遗传资源，同时也为解决全球日益严峻的粮食问题奠定了重要的科研基础。
AJHG：揭示遗传拷贝数变异和睾丸癌风险直接相关
遗传机制在癌症的发展和进程中扮演着至关重要的作用，但是特定遗传突变引发的某种癌症的分子机制目前并不清楚，进一步说，任何癌症和名为拷贝数突变（CNVs）的遗传突变没有关系。如今，刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics 上的一篇文章揭示了CNVs和睾丸癌风险直接相关，CNVs和乳腺癌及结肠癌却没有关联。
JAMA：遗传变异和甲状腺癌患者死亡风险增加相关
2013年4月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项最新研究证实BRAF V600E基因突变的存在与甲状腺乳头状癌（PTC）患者死亡增加相关，但由于PTC总死亡率低，这种相关性不依赖于肿瘤特征，如何使用此信息来预测PTC患者死亡风险目前还不清楚。研究结论发表在4月10日出版的JAMA杂志上。 甲状腺乳头状癌是最常见的内分泌恶性肿瘤，约占全部甲状腺癌的85％到90％。
PLoS Genet：新型遗传变异或引发个体平衡障碍和认知问题
2012年12月8日 讯 /生物谷BIOON/ --俗称为运动失调的家族性障碍不仅可以影响个体言语表达、平衡协调性，而且可以使得病情急剧恶化，近日，来自牛津大学和爱丁堡大学的研究者揭示了引发并连接“林肯运动失调”（ 林肯共济失调）综合征的一个新的家族成员，相关研究成果刊登于国际杂志PLoS Genetics上。
Science：两篇文章聚焦人类基因组特有成分，疾病与遗传变异
继Nature，Genome Biology，Genome Research等杂志大篇幅的刊登ENCODE项目相关研究结果之后，Science也接连公布了两篇文章：Evidence of Abundant Purifying Selection in Humans For Recently-Acquired Regulatory Functions 和 Systematic Localizatio
Nat Genet：科学家首次发现两个宫颈癌遗传易感变异位点
我国科学家运用全基因组关联分析方法，首次在汉族人群中发现两个宫颈癌遗传易感变异位点，这一成果发表在国际顶级专业期刊《自然—遗传学》上。
遗传变异和人类疾病
高吞吐量DNA测序技术的广泛普及意味着，关于人类疾病中的遗传变异的数据在迅速积累。在这篇Perspective文章中，Daniel MacArthur及同事发出警告，指出所报告的与疾病相关的突变中近1/4已被发现要么是普通的多态型，要么没有足够的证据来证明其能够致病。
：揭示人胚胎干细胞体外培养遗传变异
人胚胎干细胞，图片来自维基共享资源 在国际干细胞研究组织(International Stem Cell Initiative, ISCI)倡导下，英国、新加坡、伊朗、美国、以色列、瑞士、瑞典、韩国、澳大利亚、捷克、巴西、中国、印度、日本、俄罗斯、比利时、加拿大、荷兰和芬兰科学家们携手合作，开展一项筛选125种人胚胎干细胞(hESC)系基因组的全球性研究...