Science子刊：利用源自iPS细胞的神经元可用于测试治疗克里斯蒂安森综合征的方法
2021年2月15日讯/生物谷BIOON/---克里斯蒂安森综合征（Christianson syndrome, CS）是一种X连锁遗传性疾病，其特点是出生后大脑生长减少，智力残疾，癫痫以及在平衡和语言方面有困难。一项新的研究为治疗克里斯蒂安森综合征（Christianson syndrome, CS）提供了新的见解。相关研究结果发表在2021年2月10日的
Science：肠易激综合征疼痛可能是由局部免疫反应导致
对于数以百万计的肠易激综合征(IBS)患者来说，肠痉挛、腹泻和便秘是令人沮丧和痛苦的，而这些症状的病理生理尚不很清楚。近日，鲁汶大学(KU Leuven）的胃肠病学家盖伊·博克斯斯坦斯（Guy Boeckxstaens)和他40多名同事提供的数据支持了一种新的假说，即进食引起的腹痛是肠道对食物局部过敏反应所致。第一个解释这种新假说的线索之一在大约1
Nature：揭示引起肠易激综合征的机制
2021年1月18日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自比利时鲁汶大学的研究人员鉴定出解释为什么有些人在吃某些食物时会出现腹痛的生物机制。这一发现为更有效地治疗肠易激综合征（irritable bowel syndrome, IBS）和其他食物不耐受症铺平了道路。这项在小鼠和人类身上进行的研究于2021年1月13日在线发表在Nature期刊上，
Nat Cell Biol：科学家阐明脆性X染色体综合征发病的分子机制
2021年2月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Cell Biology上的研究报告中，来自罗切斯特大学等机构的科学家们通过研究发现，脆性X染色体综合征细胞中的许多异常都与机体中主要的质量控制系统发生故障有关，相关研究结果有望帮助阐明疾病发生背后的分子机制并开发多种潜在的治疗性手段。当个体机体无法制造名为FMRP的脆
首个ICV注射液治疗亨特综合征的酶替代疗法在日本获批
近日，韩国生物制药公司GC制药公司（原名Green Cross Corporation）和总部位于东京的Clinigen K.K.宣布，两家公司于2021年1月22日收到日本批准制造和销售Hunterase侧脑室内（ICV）注射液15 mg（通用名称：idursulfase-beta（重组）），用于治疗粘多糖病II型（亨特综合征）。粘
全球首个治疗史密斯-马吉利综合征药物获批
12月1日，Vanda宣布FDA批准Hetlioz (tasimelteon) 胶囊和口服混悬液的上市申请，分别用于治疗史密斯-马吉利综合征（SMS）成人和儿童患者夜间睡眠障碍。Hetlioz是FDA批准的首个用于治疗SMS的药物。此前，Hetlioz被FDA批准用于治疗成人非24小时睡眠觉醒障碍。Hetlioz是一组褪黑素受体激动剂
JCEM：多囊卵巢综合征的肠道微生物组及其与代谢性状的关系
塔尔图大学的研究人员及其来自芬兰和西班牙的合作者研究了肠道微生物组与多囊卵巢综合征之间的关系。他们的研究表明，在生殖晚期，患有多囊卵巢综合征的女性肠道中微生物的显著变化与其代谢健康有关。