柳叶刀·血液学：基因组测序降低输血风险 如何做到的？
《柳叶刀 血液学》近日发布了一条论文消息，哈佛医学院和纽约血液中心的科学家们，成功开发出基于全基因组测序的血型分型全新算法——bloodTyper。对照耗时费力的传统测定方法，例如血清学测定法或单核苷酸多态性(SNP)测定法，bloodTyper血型分型的准确度超过90%，且可供在线使用，这将有利于输血前的血型配型，促进安全输血。大多数人都很熟悉 ABO血型、或Rh血型分型
Nat Commun：科学家发现20个和晒伤相关的基因，或决定着患皮肤癌的风险
2018年5月14日讯 /生物谷BIOON /—根据一项最新研究，一些基因可以决定哪些人被晒伤的风险更高，这可能影响人因此患皮肤癌的风险。通过对180000名具有欧洲血统的英国、澳大利亚、荷兰及美国人的基因进行分析，研究人员找出了20个晒伤基因，其中有8个基因已经被以前的研究证明与皮肤癌有关，相关研究成果于近日发表在《Nature Communications》上。图片来源：CC0 Public
JAMA Oncology：BRCA基因突变使男性乳腺癌风险上升100倍，但是很少有男性进行筛查！
2018年4月29日讯 /生物谷BIOON /——一项最新研究表明很少有美国男性对可能增加他们乳腺癌和其他癌症风险的基因突变进行筛查。BRCA1/2基因突变会增加女性患乳腺癌和卵巢癌的风险，但是这些突变同样会增加男性患某些癌症的风险。“如果男性携带BRCA突变，那么他们患乳腺癌的风险会增加100倍。”该研究资深作者Christopher Childers博士说道。他是加州大学洛杉矶医学院外科手术部
PLoS Med：新型基因评分可以预测婴儿患1型糖尿病的风险！
2018年4月7日讯 /生物谷BIOON /——根据一项由德国亥姆霍兹慕尼黑中心Anette Ziegler及其同事最新发表在《PLOS Medicine》上的研究，一种新的1型糖尿病基因得分可用于鉴定出具有1型糖尿病前风险的婴儿，可以用于选择婴儿参加1型糖尿病预防实验。图片来源：University of Michigan School for Environment and Sustainab
Nat Genet：机体中特殊的“体型”基因或会增加女性患2型糖尿病的风险
2018年4月11日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自牛津大学的研究人员通过研究在女性机体中鉴别出了一种特殊基因和新型脂肪细胞的产生及定位直接相关，随后该基因还会增加女性个体患2型糖尿病的风险。图片来源：Shutterstock文章中，研究人员检测了KLF14基因给机体健康带来的效应，他们发现，控制KLF14基因的基因突变或许
23andMe第二款健康风险基因检测产品获得美国FDA批准
2018年03月26日讯 /生物谷BIOON/ --美国食品和药物管理局（FDA）近日批准了来自美国知名基因检测公司23andMe的另一款直接面向消费者（DTC）的健康相关基因检测产品，这款产品用于检测女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险是否升高。据悉，作为一种遗传健康风险（GHR）检测产品，该产品分析来自所收集唾液样本的DNA，并通过23andMe公司检测女性是否携带任意的BRCA1或BRC
FDA释放两大信号 精准医疗未来走向多基因检测
今天的头条新闻是国务院机构改革，一下子减少了8个正部级和7个副部级单位，不少部委的名字也都做了重大修改。在不断强化政府指导和管理职能的时代，这么大的变化肯定蕴含了不同寻常的意义，何况跟医疗医药相关的中央机构几乎此次都被调整。机构调整的总体目的如政府公报所说是为了减少多头多层次重复执法，减少企业和个人行政负担，提高监管效率并最终转化政府机构职能。虽然多数人只是医药行业最普通的基层群众，但
Nat Genet：鉴定出32个人基因组位点与中风风险相关
2018年3月25日/生物谷BIOON/---中风（也称作卒中）是世界范围内的第二大死亡原因，但对这种疾病的分子机制知之甚少。如今，在一项新的研究中，一个国际研究小组利用来自520000多人的DNA序列鉴定出人类基因组中的32个位点与中风风险相关联。相关研究结果于2018年3月12日在线发表在Nature Genetics期刊上，论文标题为“Multiancestry genome-wide as
Nat Commun：鉴别出110个基因和乳腺癌风险增加直接相关
2018年3月16日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自英国癌症研究院的研究人员通过研究鉴别出了和乳腺癌风险增加的110个关键基因；文章中，研究人员利用了一种先进的遗传学技术对和乳腺癌遗传风险相关DNA区域进行了图谱绘制，并从中寻找能够增加女性乳腺癌风险的可能基因。图片来源：medicalxpress.com此外，研
23andMe癌症风险基因检测获FDA审批
近日，美国食品和药品监督管理局（FDA）批准了有史以来第一款直接面向消费者的癌症风险基因检测项目。此次审批后，23andMe公司可以向其客户推销癌症风险检测项目，主要针对与乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌风险相关特定变异基因的监测。值得注意的是，此次通过审批的基因检测项目并不是一款不需要医生处方就可以使用的基因筛查测试。主要检测包括德系犹太人血统患者中最常见的BRCA1和BRCA2基因三种变异。在这类群中