Genome Biol：从移植心脏中寻找导致心脏疾病的风险基因
2017年9月15日讯 /生物谷BIOON/ —最近一支国际研究团队发现了大量与扩张型心肌病和其他心脏疾病有关的风险因子，这是到目前为止最大的转录组学研究。相关研究结果发表在国际学术期刊Genome Biology上。许多基因的变异都会让人容易患上心血管疾病，但是我们对这些基因的了解仍然存在空缺。有时不仅是基因本身，它们表达的产物也会影响疾病风险，比如在一些情况下RNA就会发生改变，RNA的表达量
Cell Systems：大型基因组数据库分析或能帮助寻找和未来疾病发病风险相关的遗传突变
2017年9月14日 讯 /生物谷BIOON/ --如今，临床医生们会越来越多地使用遗传测试技术来寻找罕见疾病患者的发病原因，但寻找到病因仅仅是我们对抗疾病战斗的一部分，基因组分析的下一个前沿领域就是预测遗传突变是否是引发疾病的先兆。近日，一项刊登在国际杂志Cell Systems上的研究报告中，来自哈佛医学院的研究人员通过研究开发出了一种新方法，这种方法能够增加研究人员预测遗传突变作为疾病病因的
Nat Genetics：胎儿的基因或许会影响怀孕期间患病的风险
2017年9月3日/生物谷BIOON/---最近一研究发现，女性怀孕期间容易患的一种叫做"子痫前期"的终身性疾病有时会与胎儿的基因有关。相关结果发表在《Nature Genetics》杂志上。子痫前期症状影响着全世界5%的女性，其中大部分患者呈现慢性的症状，例如高血压等。然而，子痫前期是导致分娩时母子死亡的最高的风险因素，为了降低风险，医生们有时不得不采取早产的手段。子痫前期通常胎盘异常为初始症状
JAMA：10000例样本证实，患癌风险≈精准基因突变+家族史
近日，一项涉及近10000名BRCA基因突变携带者的研究预估了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的高峰年龄区间。此外，家族史是基因突变携带者患癌的强力风险因子，而罹患癌症风险会因突变部位而异；因此个性化咨询应该结合考虑家族史档案和基因突变部位。 6月21日，剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了一项大样本队列研究报告，分析包括了近1万名BRCA1或 BRCA2 基因突变的妇女，评估了突变携带者
科学家首次鉴别出诱发失眠症的7个风险基因
2017年6月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自阿姆斯特丹大学等机构的研究人员通过研究首次发现了和失眠症相关的7个风险基因，相关研究或为研究人员阐明诱发人类失眠的生物学机制提供思路；此外，研究者还表示，失眠症或许并不像人们常说的那样是一种纯粹的心理疾病。图片来源：CC0 Public Domain失眠症或许是日常生活中我
Science：单基因突变能够显著降低疟疾的感染风险
2017年5月23日 讯 /生物谷BIOON/ ---研究者们最近发现了一类存在于血红细胞中的单基因的突变，这类突变能够帮助机体抵抗疟疾。这一发现能够帮助我们了解机体抵抗疟疾的作用机理，而且为新型疗法的开发也提供了思路。最近，由来自英国的研究者们对撒哈拉地区的原始部落中的几**进行了全基因组的测序，用于寻找与疟疾有关的多种不同的血细胞标志物。（图片摘自www.sciencealert.com）疟疾
Nature Genetics：青春期提前，癌症风险增加，都是基因惹的祸！
4 月 24 日，迄今为止最大的关于男性和女性青春期开始时间的基因组分析发表于 Nature Genetics 上，该研究确定了 389 个与青春期开始时间相关的基因信号，是之前已知数量的四倍。这项研究由剑桥大学医学研究委员会流
基因疗法降低血友病患者出血风险达 96%
近日，专注于开发基因疗法的美国生物技术公司 Spark Therapeutics 公布了其针对乙型血友病的新型基因疗法 SPK-9001 的 1 / 2 期临床试验的最新数据，接受了该基因疗法的 10 名患者体内继续保持着稳定且持久的凝血因
上海生科院利用 CRISPR/Cpf1 系统简单高效实现水稻多基因定点编辑
3 月 19 日，《分子植物》（Molecular Plant）杂志在线发表了中国科学院上海生命科学研究院植物逆境生物学研究中心朱健康研究组题为 Multiplex Gene Editing in Rice using the CRISPR-Cpf1 System 的研究论文。该工
科学家发现增加抑郁症风险的特殊基因突变
日前，一项刊登在国际杂志Biological Psychiatry上的研究报告中，来自荷兰伊拉斯姆斯大学医学中心等机构的研究人员通过对来自一个与世隔绝村庄的人群进行研究发现，基因NKPD1的罕见突变或许和个体患抑郁症风险直接相关；相关研究或能帮助研究人员理解引发抑郁症分子病理学表现的分子机制，同时对于后期开发改善抑郁症的诊断以及治疗该病的新型疗法或许也提供了新的线索。