Cell：先导编辑+AI，全面解析ATM基因所有点突变的功能
该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变（SNV）进行了全面功能评估，并开发了一种深度学习模型——DeepATM。
2025-07-16
科学家发现，运动可促进内源性大麻素受体1表达，保护脑血管，提高抗压能力
研究认为血管周围星形胶质细胞Cnr1在调节小鼠压力应激方面发挥重要作用，并且可能与MDD有关。探索BBB相关的内源性大麻素有助于开发情绪障碍的新治疗方法。
2025-03-18
Cell：科学家发现新型表观遗传学开关5-甲酰胞嘧啶或在脊椎动物胚胎发育过程中激活基因表达
本文研究结果表明，在Pol III基因表达的合子重编程过程中，5fC或能扮演活化表观遗传学标记的角色。
2024-10-07
Cell：新研究揭示肾癌会激活人类基因组中休眠的病毒基因，有可能开发出新的肾癌免疫疗法
这项研究表明，免疫系统可以对肾癌细胞发起攻击，而且由于癌症驱动突变的存在，这些肾癌细胞的表面会呈现内源性逆转录病毒蛋白片段。
2025-03-11
Nature | 突破欧洲血统局限：MAGE数据集解锁多种族基因表达奥秘
MAGE项目的开发和分析不仅扩展了我们对人类基因表达和剪接多样性的理解，还为研究人类基因组的进化和功能提供了一个包容性资源。
2024-07-25
《自然》：编辑10个基因删除一种疾病？科学家推算多基因编辑潜力，预期乐观但想得太美
《自然》杂志发表了一篇来自澳大利亚科研团队的论文，研究者们基于一些比较理想的假设计算了可遗传的多基因编辑（HPE）可能实现的效果。
2025-01-14
Nature Methods：当细胞开始“自白”，解码癌症基因的双面叙
DEFND-seq能够同时分析同一细胞核的DNA和RNA，研究人员能直接建立基因突变-表达表型-细胞功能的因果关系，为精准医疗提供全新工具。
2025-02-19