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Cell:先导编辑+AI,全面解析ATM基因所有点突变的功能

该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变(SNV)进行了全面功能评估,并开发了一种深度学习模型——DeepATM。

2025-07-16

Sci Adv:精准狙击“癌基因”!皖南医学院徐振宇/深圳大学付利开发新型CAR-T细胞,专杀致命实体瘤

该研究利用噬菌体抗体展示技术筛选高亲和力单链可变片段,开发了靶向KRASG12V/HLA-A*02:01的CAR T细胞。这是一种前景广阔的肿瘤治疗策略,为未来的临床试验奠定了基础。

2026-03-09

《Nature》:楼振昆/黄金舟团队揭示KCTD10是“交通指挥官”,及时疏通保基因组安全

该研究结果表明,利用CUL3-KCTD10复合物的独特桥接功能,复制如何通过转录活性区域进行。这些发现为转录和复制之间的协调如何有助于维持基因组稳定性提供了一个框架。

2026-01-14

Science:陈飞等团队开创细胞记忆新维度:基因编码系统TimeVault实现活细胞内转录组的长期稳定存储与回溯

该研究提出TimeVault,一个基因编码系统,记录和存储转录组在活的哺乳动物细胞为未来读取。

2026-01-17

《Science》破解基因组“暗物质”的复制密码:首次看清LINE-1逆转录转座子侵染DNA的分子瞬间

该研究展示了人类 LINE-1 TPRT 复合物的四个冷冻电子显微镜结构,揭示了开放阅读框 2 蛋白(ORF2p)的构象动态及其对 TPRT 启动的靶 DNA 的广泛重塑。

2026-02-23

Nat Commun:SIM1基因锁定勃起功能障碍遗传密码,跨种族研究开辟精准治疗新路径

跨种族全基因组关联分析锁定51个勃起功能障碍相关遗传差异,SIM1基因被确认为核心调控因子,为该病机制研究与新药研发提供关键科学支撑。

2025-12-10

研究揭示宿主基因组趋同是地下哺乳动物适应穴居生活的趋同演化基础

该研究从多组学视角探讨了地下哺乳动物适应洞穴环境的适应性演化和趋同演化机制,阐明地下哺乳动物穴居适应的趋同演化是由宿主基因组趋同而非肠道微生物组趋同驱动,为地下哺乳动物的适应性演化和趋同演化提供新认识

2025-08-26

Nature子刊:从痕量样本中“打捞”未知融合基因,上海交通大学宋萍/王玉东合作开发肿瘤精准诊断新技术

该研究提出了一种在基于PCR的文库构建过程中使用锚定随机反向引物(ARRP)检测潜在新基因融合的方法,允许同时捕获突变和RNA剪接变体。

2026-01-06

中国博后一作Nature论文:发现唐氏患儿先天性心脏病高发的致病基因

该研究利用人类多能干细胞和唐氏综合征小鼠模型,发现21号染色体上编码的核小体结合表观遗传调节因子HMGN1是导致这些缺陷的关键因素。

2026-01-05

Cell子刊:“错误”的基因,正确的模型——浙江大学祝赛勇/傅君芬在干细胞中“创造”出1型糖尿病

研究不仅描绘了胰腺分化过程中动态且协同的转录组与染色质状态图谱,还推断出调控ePP自我更新、内分泌细胞命运分支以及胰岛功能的精细基因调控网络。

2026-03-01