Science：在迄今最大规模的全基因组测序数据中鉴定替换突变特征
突变特征（mutational signature，也译为突变信号、突变标记或突变签名）---在肿瘤发生过程中起作用的DNA损伤和修复过程的印记---使人们了解每名患者所患癌症的环境原因和内源性原因。
2022-04-23
《科学》：最新全基因组研究，全面解码体细胞突变与癌症的那些事儿！
众所周知，癌细胞中会积累大量在正常细胞中没有的体细胞变异，正是这些变异导致了癌症的发生，但其中只有少部分属于致癌的驱动变异[1]。
2022-05-15
Genome Research：水稻泛基因组取得进展
近日，中国农业科学院作物科学研究所水稻分子设计技术与应用创新团队与上海交通大学合作，基于111份代表性水稻资源的二代和三代全基因组测序数据，构建了高质量水稻泛基因组。
2022-04-26
人类基因组中的倒位现象比以前认为的更为普遍
在一项新的研究中，来自德国杜塞尔多夫大学、海德堡欧洲分子生物学实验室和美国华盛顿大学的研究人员发现人类基因组中的倒位（inversion）现象比以前认为的更为普遍，这影响了我们对某些遗传病的理解。
2022-05-16
迄今最完整的人类基因组测序结果公布
Science发布“Completing the human genome”重磅特刊！该特刊整期上线6篇封面文章，首次公布了人类基因组的完整序列。
2022-04-03
线粒体基因组编辑的新时代来临
IBS科学传播者William I. Suh称赞道，“我认为这一发现的意义堪比2014年获得诺贝尔奖的蓝色LED的发明。就像蓝色发光二极管（LED）是让我们拥有高能效的白光LED光源的最后一块拼图一样
2022-04-27