Cell子刊：南通大学孙诚/汤欣/陈瑜团队揭示长寿基因SIRT1缓解帕金森病的分子机制
研究数据表明，大脑中过量的乳酸可能参与了帕金森病的进展。通过改善乳酸稳态，SIRT1和PKM2可能成为开发帕金森病等神经退行性疾病治疗药物的靶点。
2024-08-12
Nat Commun：科学家识别出对胰腺癌发展至关重要的两个特殊基因
本文研究强调了体内CRISPR筛选的实用性，其能将人类癌症基因组与小鼠模型进行整合从而发现具有潜在预后和治疗意义的癌症驱动基因。
2024-08-05
Nature：一种新型基因疗法有望治疗杜兴氏肌肉萎缩症
目前，杜兴氏肌肉萎缩症还没有治愈的方法，现有的治疗方法和药物只能减缓病情。杜兴氏肌肉萎缩症患者都是男性，因为这个基因位于X 染色体上，他们在 4 岁左右开始出现症状，通常在二三十岁时死亡。
2024-07-19
Nature Genetics | 孕酮信号失调与产后出血的遗传关联：基因组大数据揭示新机制
该研究通过识别与PPH相关的遗传位点，提供了对PPH遗传机制的深入理解，并为在临床前预测PPH风险以及采取预防措施提供了潜在的分子标志物。
2024-08-01
Nature：发现与神经发育障碍相关的新基因RNU4-2
这一发现建立在曼彻斯特大学和牛津大学共同领导的工作基础之上，旨在了解人类基因组中不直接编码蛋白的DNA上存在的差异的影响，这些DNA因其未知的作用曾被称为“垃圾DNA”。
2024-07-15
潜在FIC亨廷顿病基因疗法延缓疾病进展80%，公司股价大涨76%
亨廷顿氏病是一种罕见的致命性神经退行性遗传疾病，会影响运动功能，导致行为症状和认知能力下降，从而导致青壮年的身体和智力全面衰退。
2024-07-20
Science：调节黏连蛋白轨迹可以使得Pcdhα基因簇在不同神经元中差异表达
这项新的研究表明，多个增强子、边界序列元件、基因组位置、黏连蛋白动态和表观遗传沉默之间的相互作用提供了可调节的机制，这些机制可促进或克服体内 Pcdhα 基因固有的基因组距离选择。
2024-08-01
AD：复旦团队分析5万余人数据，鉴定到5个全新的阿尔茨海默病风险基因，有望成为药物靶点！
该研究结果进一步扩展了现有的AD及ADRD的基因研究。通过对全外显子组的广泛测序分析，研究不仅鉴定出了7个新的与ADRD有关的基因，还发现了5个治疗AD的有效药物靶点。
2024-08-19
Nat Commun：癌症遗传学研究的新模式或能指向肿瘤抑制基因作为潜在的新型癌症疗法靶点
本文研究结果表明，基因拷贝数的增加和减少都能以令人惊讶的方式发生，从而驱动癌症进化，这一研究发现挑战了科学家们关于这些相互作用如何发生的传统观点和认知。
2024-08-07