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Cell:先导编辑+AI,全面解析ATM基因所有点突变的功能

该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变(SNV)进行了全面功能评估,并开发了一种深度学习模型——DeepATM。

2025-07-16

Nature:中国学者开发基因编辑蚊子,有望终结疟疾传播

这项研究的美妙之处在于,利用了一种天然存在的蚊子等位基因,通过精准基因编辑,将其变成一个强大的屏障以阻断多种疟原虫的传播。

2025-07-29

NOD2基因变异助力癌症治疗

本文研究通过临床病例分析、全基因组测序和小鼠模型实验揭示了NOD2基因变异对癌症免疫疗法反应的显著影响。

2025-08-06

Nature:杜氏肌营养不良症治疗迎来基因补偿新突破!研究人员发现肌肉细胞的"自救基因开关"

研究人员首次发现,人类细胞自带一套精密的"应急修复系统",当检测到关键基因故障时,会自动激活"替补基因"展开修复。更令人振奋的是,这项机制可被人工干预精确调控,为DMD乃至6000多种单基因遗传病带来

2025-02-15

Science:异位掌侧成纤维细胞移植可改变皮肤特性

本研究数据证明了掌侧成纤维细胞的独特特性和治疗潜力,因为它们能改变皮肤特征,使之形成掌侧表型,并增强压力适应性。

2024-09-21

基因如何塑造我们的大脑几何形状?

来自德国环境健康研究中心等机构的科学家们通过进行全基因组关联分析(GWAS)解释了影响机体大脑形态(特别是几何形状)的遗传变异。

2025-06-25

复旦大学基因治疗耳聋临床研究登上Cell子刊封面

这项研究表明,PTA 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的主观工具,而 ABR 和 ASSR 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的客观工具,三者结合可以有效进行听觉评估。

2025-08-12

Science:使用AI模型预测哪些启动子突变会改变基因表达

PromoterAI 通过精准检测影响基因表达的启动子突变,填补了基因组解读领域的关键空白。

2025-08-12

Nature Methods:Paired-Damage-seq——同步解析DNA损伤与基因表达

研究人员开发了一种名为Paired-Damage-seq的全新技术,能够以前所未有的精度在单个细胞水平上同时分析氧化损伤和单链DNA损伤,并结合分析基因的表达情况。

2025-03-29

揭秘代谢手术背后的基因“增效密码”

当科学家在GLP1-RA的分子结构中解码出"基因平等性"的密钥,这场跨越基因与社会的双重革命,正在重新定义人类对抗肥胖的叙事逻辑。

2025-04-26