Cell:先导编辑+AI,全面解析ATM基因所有点突变的功能
该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变(SNV)进行了全面功能评估,并开发了一种深度学习模型——DeepATM。
2025-07-16
Nature:中国学者开发基因编辑蚊子,有望终结疟疾传播
这项研究的美妙之处在于,利用了一种天然存在的蚊子等位基因,通过精准基因编辑,将其变成一个强大的屏障以阻断多种疟原虫的传播。
2025-07-29
Nature:杜氏肌营养不良症治疗迎来基因补偿新突破!研究人员发现肌肉细胞的"自救基因开关"
研究人员首次发现,人类细胞自带一套精密的"应急修复系统",当检测到关键基因故障时,会自动激活"替补基因"展开修复。更令人振奋的是,这项机制可被人工干预精确调控,为DMD乃至6000多种单基因遗传病带来
2025-02-15
复旦大学基因治疗耳聋临床研究登上Cell子刊封面
这项研究表明,PTA 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的主观工具,而 ABR 和 ASSR 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的客观工具,三者结合可以有效进行听觉评估。
2025-08-12
Nature Methods:Paired-Damage-seq——同步解析DNA损伤与基因表达
研究人员开发了一种名为Paired-Damage-seq的全新技术,能够以前所未有的精度在单个细胞水平上同时分析氧化损伤和单链DNA损伤,并结合分析基因的表达情况。
2025-03-29