Nat Genet：5000+基因变异竟是免疫疾病推手，新工具破解基因调控盲区
来自加州大学洛杉矶分校等机构的科学家们进行了一项开创性的研究，揭示了mRNA稳定性在基因变异和疾病风险之间扮演的关键角色，为理解基因如何影响健康开辟了新的视角。
2025-09-08
Nature Methods 癌症治疗大翻盘：长读长测序揭开73%漏诊的致命靶点
新加坡团队开发的nanoseq分析流程，结合机器学习，能实时解析百万级长读长数据。在测试中，该系统对复杂剪切事件的识别准确率高达99.3%，比传统方法快17倍。
2025-03-19
长读长测序揭开73%漏诊的致命靶点
研究人员对七大人类癌细胞系进行全景扫描时发现，每个基因平均产生5种以上的RNA变体（alternative isoform），这些曾被忽视的"分子分身"竟主导着癌症转移、干细胞分化等核心生命过程。
2025-03-17
Cell Reports：王轲/金力/李辉团队破译史前黄土高原人群基因密码，揭示南方基因的“远程输入”
该研究利用古 DNA 破译了史前黄土高原上，北方草原、中原与南方人群远距离互动的遗传历史，为多元史前文明汇聚碰撞于此提供了确凿的遗传学证据。
2025-09-06
从“假基因”到“致病元凶”！Brain新研究：SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫，多模型证实其功能与致病机制
研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变，伴癫痫和发育障碍；证实SSPOP为功能基因，斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电，明确其致病作用。
2025-10-15
Nature子刊：中山大学杨建华/李斌/屈良鹄团队介绍全长非帽RNA测序技术NAP-seq的原理及实验步骤
NAP-seq 作为一种多功能、高精度的测序技术，不仅适用于鉴定任何细胞模型、组织和物种中的调控型 napRNA，还为揭示复杂 RNA 调控途径提供了强大工具。
2025-09-24
Nature子刊：新开发的无创血糖监测仪采用预训练模型，可将校准周期从数周缩短至数天
这项研究就像给拉曼光谱技术颁发了一张“潜力股证书”，证明它在无创血糖监测领域确实有光明的未来。
2025-04-17
Cell Genomics：通过对骨转移瘤进行RNA测序发现骨转移瘤可分为三种不同的免疫生态系统原型
这项研究的结果表明，有必要针对不同的免疫生态系统原型研究不同的治疗策略。例如，富集衰竭性T细胞的原型中的骨转移可能对激活这些T细胞的干预措施反应更好，而不是传统的抗破骨细胞治疗。
2025-05-31
锐正基因ART001成为中国首个获FDA再生医学先进疗法认定的基因编辑产品
2025年5月21日，锐正基因（苏州）有限公司今日宣布，其自主研发用于治疗转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性（ATTR）的以LNP为载体的体内基因编辑创新药ART001已获得FDA授予的RMAT认定。
2025-05-21