Nature Genetics：揭示女性生育力的基因密码：CCDC201变异对绝经和生育的深远影响
研究的结果表明，携带CCDC201基因p.(Arg162Ter)突变的女性可能需要更早进行生殖健康咨询和相关干预，以应对潜在的提前绝经及其带来的健康风险。
2024-09-02
Nat Methods：scNanoSeq-CUT&Tag技术：可精准检测单细胞基因组复杂区域的染色质修饰
该研究开发了一种基于单分子测序平台的 scNanoSeq-CUT&Tag 新方法，可以精准检测单个细胞内染色质修饰特征，包括组蛋白修饰和转录因子的结合分布模式。
2024-10-12
Genomic Psych：特殊基因突变或许是理解人类神经精神性疾病的关键缺失环节
研究指出，TAAR1的遗传突变或许是理解痕量胺失衡如何促进精神健康障碍发生的缺失缓解，这或许会对后期精神病研究领域的药物开发及个体化医学研究产生深远的影响。
2024-09-18
Cell：超越AAV和LNP，全新核酸递送平台——蛋白脂质载体（PLV），有望开启基因治疗新时代
结果显示，系统性注射FAST-PLV递送的follistatin DNA，可显著提高血液中卵泡抑素的水平，并显著增加肌肉质量和握力。
2024-09-18
Nat Methods | 单细胞三维基因组与基因表达联合分析：北京大学谢晓亮等团队揭示嗅觉受体选择的动态过程
该研究结果揭示了一个值得注意的模式：在OSN发展过程中，OR增强子的可及性降低，表明只有一部分增强子在成熟的OSN中保持活性。
2024-04-17
研究发现线粒体基因编码第14个蛋白质的“线粒体约定”新模式
该研究发现了线粒体基因组上编码复合物III中CYTB基因可以使用胞质核糖体的标准遗传密码编码第14个全新蛋白质；解析了线粒体基因CYTB的双重翻译模式。
2024-05-10
Nat Neurosci：揭示Nf1基因突变破坏少突胶质细胞可塑性和运动学习
NF1是一种由Nf1基因突变引起的神经遗传综合征。患有 NF1 的儿童和成人容易出现学习困难和胶质瘤（神经胶质瘤）。
2024-07-07
Cell：新的图谱针对基因如何在早期胚胎发育中起作用提供新见解
研究人员开发了一种自动系统，用于分析胚胎发生所需的基因功能，其中胚胎发生是受精卵从单细胞发育成具有皮肤、消化道、神经元和肌肉等不同组织的有机体的过程。
2024-05-28
Cell：利用Perturb-seq技术大规模探究与关键发育基因相关的脑细胞类型
研究人员发明了一种名为体内Perturb-seq的新技术。这种方法利用CRISPR-Cas9技术和单细胞转录组分析，一次一个细胞地测量对细胞的影响。
2024-05-27